Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (Very Long-Chain Acyl-CoA Aehydrogenase Deficiency – VLCADD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. […]
Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase (carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung cấp cho cơ thể […]
Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (long Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency – LCHAD) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể chuyển hóa một số chất béo […]
Methionine là axit amin góp phần cấu tạo nên protein và một số phân tử quan trọng khác cho hoạt động bình thường của cơ thể. Thông thường, methionine được […]
Tăng axit glutaric loại II (glutaric acidemia type II) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân giải protein và chất béo của cơ thể để tạo ra […]
Thiếu lactate dehydrogenase (lactate dehydrogenase deficiency) khiến quá trình phân hủy đường tạo năng lượng cho cơ thể của tế bào cơ bị ảnh hưởng. Bệnh được chia thành hai […]
Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột (mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease) ảnh hưởng lên hệ thống tiêu hóa và hệ thần kinh của người bệnh. Bệnh khởi phát […]
Hội chứng Alpers-Huttenlocher là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh do đột biến liên quan POLG. Những bệnh này bao gồm các vấn đề về cơ, thần kinh […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency – MCAD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng […]
