Hội chứng Walker-Warburg (Walker-Warburg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ, não và mắt. Bệnh thuộc dạng nghiêm trọng nhất của nhóm bệnh […]
Mất cân bằng kiểu sợi bẩm sinh (congenital fiber-type disproportion) thuộc nhóm bệnh di truyền về cơ hiếm gặp. Bệnh khởi phát khi mới sinh hoặc vào đầu giai đoạn […]
Bệnh cơ do hội chứng suy giảm ADN ti thể liên-quan-TK2 (TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form) là bệnh di truyền gây yếu cơ tiến triển. Bệnh thường khởi […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-RRM2B (RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh não kèm với các bệnh lí liên quan đến ống thận. Bệnh thường khởi phát trong […]
Thể polyglucosan người trưởng thành (adult polyglucosan body disease) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 35–60.
Bệnh dự trữ glycogen loại VII (glycogen storage disease type VII) khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào cơ. Điều này cản trở các tế […]
Cơ-não-gan trẻ em (childhood myocerebrohepatopathy spectrum) là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến gen POLG. Bệnh khởi phát trong giai đoạn từ vài tháng đến ba tuổi. Độ […]
Bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali (potassium–aggravated myotonia) tác động đến cơ vận động như cơ xương. Những triệu chứng của bệnh thường khởi phát trong giai đoạn […]
Hội chứng Sheldon-Hall (Sheldon-Hall syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khớp. Do đó, người bệnh thường gặp nhiều khó khăn khi cử động tay, chân.
