Hội chứng mất đoạn 12q14 (12q14 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn nhỏ trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 12. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh […]
Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng (dystrophic epidermilysis bullosa) là một trong những dạng chính của bệnh ly thượng bì bóng nước. Bệnh ly thượng bì bóng nước […]
Ly thượng bì bóng nước thể đơn giản kèm teo môn vị (epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da và đường […]
Ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản (epidermolysis bullosa simplex) thuộc nhóm bệnh bong biểu bì bóng nước di truyền. Chúng khiến da người bệnh trở nên mỏng […]
Bệnh Hailey-Hailey (hay bệnh pemphigus) là một dạng bệnh lành tính mạn rất hiếm gặp ảnh hưởng đến da. Cơ thể người bệnh xuất hiện các mảng da đỏ, sần […]
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn/bệnh đa sắc tố lưới (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis) là một nhóm gồm khoảng 150 bệnh ngoài da rất hiếm gặp. Các bệnh này khiến mô ngoài da […]
Người mắc bệnh Dowling-Degos (Dowling-Degos disease) bị tăng sắc tố tại các vùng nếp gấp và nhăn trên cơ thể. Chúng có thể gây đau hoặc khiến người bệnh cảm […]