Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn/bệnh đa sắc tố lưới (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis) là một nhóm gồm khoảng 150 bệnh ngoài da rất hiếm gặp. Các bệnh này khiến mô ngoài da như biểu bì, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi phát triển bất thường.
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn và bệnh đa sắc tố lưới có những biểu hiện giống nhau cũng như bắt nguồn từ cùng đột biến gen. Vì vậy, chúng thường được xem như thuộc cùng một dạng bệnh.
Biểu hiện lâm sàng
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn gây ra các mảng da nâu hoặc xám có dạng lưới nên còn được gọi là tăng sắc tố dạng lưới. Các mảng da này thường hiện diện trên cổ, ngực và bụng. Đôi khi chúng xuất hiện trong và xung quanh mắt, miệng. Tăng sắc tố dạng lưới khởi phát trong giai đoạn sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Triệu chứng có thể giảm dần theo tuổi tác hoặc tồn tại suốt cuộc đời.
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn cũng ảnh hưởng đến da tay và chân. Da lòng bàn tay và bàn chân người bệnh thường trở nên dày, cứng và chai sạn (bệnh dày sừng lòng bàn tay). Một số người bệnh có hiện tượng phồng rộp lòng bàn tay và lòng bàn chân. Móng tay, móng chân của bệnh nhân có thể biến dạng, giòn, dày hoặc mỏng hơn bình thường. Phần lớn những người mắc bệnh đều không có dấu vân tay.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh bao gồm:
- Giảm hoặc tăng tiết mồ hôi
- Răng bất thường
- Rụng tóc, lông mày và lông nách
Độ phổ biến
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn là bệnh di truyền hiếm gặp. Hiện nay, người ta chưa xác định được tỉ lệ mắc bệnh, chỉ một vài trường hợp di truyền bệnh trong gia đình được ghi nhận.
Nguyên nhân
Đột biến gen KRT14 gây ra hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn. Gen KRT14 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein keratin 14. Keratin là các protein dạng sợi, chúng cung cấp sức mạnh và khả năng phục hồi cho lớp biểu bì bên ngoài của da. Người ta cho rằng keratin 14 có thể tham gia vào quá trình hình thành tuyến mồ hôi và dấu vân tay.
Đột biến gen KRT14 dẫn đến tế bào giảm sản xuất keratin 14. Tình trạng thiếu protein keratin 14 khiến các tế bào tại lớp biểu bì chết đi theo quá trình apoptosis. Do đó, quá trình hình thành cũng như cấu trúc bình thường của các mô ngoài da bị ảnh hưởng, cuối cùng người bệnh biểu hiện các triệu chứng đặc trưng trên da và móng. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ thiếu keratin 14 có tác động như thế nào đến sự thay đổi sắc tố da.
Chẩn đoán
Bác sĩ thường chẩn đoán hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn dựa trên các biểu hiện lâm sàng và đặc điểm mô học bao gồm:
- Tăng sắc tố dạng lưới
- Dày sừng lòng bàn tay và bàn chân
- Tích tụ melanosome biểu bì tại vùng da tăng sắc tố
Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen, từ đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc tiêu sừng kết hộp với bôi kem dưỡng ẩm để điều trị chứng tăng sừng. Ngoài ra, người bệnh cần giữ không để thân nhiệt tăng bằng cách mặc quần áo thoáng mát, làm mát cơ thể. Người bệnh cũng cần chăm sóc răng miệng nhằm ngăn ngừa sâu răng và rụng răng.
Dạng di truyền
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.
Phòng ngừa
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- DPR
- NFJS
- NFJS/DPR
- NFJ syndrome
- Naegeli syndrome
- Franceschetti-Jadassohn syndrome
- Dermatopathia pigmentosa reticularis
- Reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
References
- Genetic Testing Information. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome. Retrieved April 15, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0343111/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome. Retrieved April 15, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3912/naegeli-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NAEGELI-FRANCESCHETTI-JADASSOHN SYNDROME; NFJS. Retrieved April 15, 2024 from https://omim.org/entry/161000
- U.S National Library of Medicine. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis. Retrieved April 15, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/naegeli-franceschetti-jadassohn-syndrome-dermatopathia-pigmentosa-reticularis/
- MalaCards. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome (NFJS). Retrieved April 15, 2024 from https://www.malacards.org/card/naegeli_franceschetti_jadassohn_syndrome
- National Institute of Health. Naegeli–Franceschetti–Jadassohn Syndrome: A Rare Reticulate Pigmentary Disorder. Retrieved April 15, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6537681/
- Orphanet. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome. Retrieved April 15, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/69087
- National Institute of Health. Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome: A rare case. Retrieved April 15, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4693352/