Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng

Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng dạng di truyền lặn lan toàn thân (RDEB-sev gen) là loại điển hình và có mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng nhất. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường có triệu chứng phồng rộp và mòn da trên diện rộng do chấn thương trong lúc sinh. Thông thường, vết phồng hiện diện trên khắp cơ thể và ảnh hưởng đến niêm mạc như lớp niêm mạc trong miệng và đường ruột. Khi những vết phồng này lành, chúng để lại sẹo. Sẹo hình thành trong khoang miệng, thực quản gây khó khăn khi nhai và nuốt thức ăn khiến trẻ suy dinh dưỡng mãn tính và chậm phát triển.

Ngoài ra, sẹo còn để lại các biến chứng khác bao gồm:

• Dính da giữa các ngón tay, ngón chân
• Mất móng tay, móng chân
• Co cứng
• Viêm mắt dẫn đến mất thị lực

Thêm vào đó, người bệnh dạng này có nguy cơ cao mắc ung thư biểu mô tế bào vảy khi trưởng thành. Trong những trường hợp này, ung thư có xu hướng bộc phát bất thường và đe dọa đến tính mạng.

Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng dạng toàn thân và cục bộ (RDEB-gen và -loc) ít nghiêm trọng hơn dạng lặn lan toàn thân. Trong trường hợp nhẹ, vết phồng rộp chỉ xuất hiện tại những vị trí như bàn tay, bàn chân, đầu gối và khủy tay. Khi bệnh tiến triển nghiêm trọng, chúng dần lan rộng khắp cơ thể. Trong một số ít trường hợp, mụn nước xuất hiện tại những vị trí đặc biệt như cẳng chân hoặc bụng. Người bệnh có móng tay và móng chân phát triển dị dạng. Dạng bệnh này thường có liên quan đến sẹo do vết rộp để lại nhưng không gây ra tình trạng nghiêm trọng như dạng bệnh lan toàn thân di truyền lặn.

Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng dạng di truyền trội (DDEB) có triệu chứng nhẹ hơn hai dạng trên. Vết phồng rộp thường chỉ xuất hiện tại bàn tay, bàn chất, đầu gối và khủy tay. Sau khi lành, các vết này sẽ để lại sẹo nhưng ít nghiêm trọng hơn so với dạng di truyền lặn. Phần lớn người bệnh có móng tay và móng chân biến dạng và móng dần mất đi theo thời gian. Trong những trường hợp nhẹ, móng phát triển bất thường là dấu hiệu duy nhất để nhận biết bệnh.

Bệnh ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng dạng di truyền lặn lan toàn thân và dạng lan toàn thân và cục bộ di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng di truyền lặn do đột biến gen COL7A1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và chẩn đoán di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.