Ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản

Ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản được chia thành bốn loại chính dựa trên mức độ nghiêm trọng. Tuy mức độ ảnh hưởng của bốn dạng này khác nhau, chúng đều có một số biểu hiện chung bắt nguồn từ cùng một đột biến gen.

Theo thống kê, tỉ lệ mắc bệnh ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản khoảng 1/30.000–50.000 người. Trong dó, loại cục bộ là dạng phổ biến nhất.

Đột biến gen KRT5 hoặc KRT14 gây ra bệnh ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản. Gen KRT5 và KRT14 lần lượt cung cấp hướng dẫn tạo ra protein keratin 5 và keratin 14. Hai protein này có dạng sợi cứng. Khi kết hợp với nhau, chúng tạo thành một mạng lưới chắc chắn để cung cấp sức mạnh và tăng khả năng phục hồi cho lớp biểu bì ngoài cùng của da.

Đột biến gen KRT5 hoặc KRT14 ngăn cản protein keratin 5 và keratin 14 kết hợp với nhau, do đó các tế bào lớp biểu bì trở nên mỏng và dễ bị tổn thương. Vì vậy, da người bệnh không có khả năng chống lại sự ma sát và phồng rộp lên. Trong một số trường hợp, người bệnh không mang đột biến gen KRT5 hoặc KRT14 nhưng vẫn có biểu hiện bệnh.

Đột biến gen PLEC có liên quan đến loại Ogna. Gen PLEC cung cấp hướng dẫn tạo ra protein plectin. Plectin có chức năng giữ lớp biểu bì trên cùng gắn với các lớp da bên dưới. Hiện nay, người ta đang tìm hiểu cơ chế chính xác và xác định đột biến gen PLEC tác động như thế nào đến người bệnh.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản dựa trên biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh gia đình kết hợp với xét nghiệm chuyên khoa. Bác sĩ da liễu sẽ tiến hành khám chuyên sâu để đánh giá vị trí, phân loại và mức độ nghiêm trọng của mụn nước. Bên cạnh đó, người bệnh cũng được kiểm tra các bất thường về da như chứng tăng sừng.

Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen và xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng cũng như bảo vệ da, ngăn chặn hình thành mụn nước và thúc đẩy quá trình lành vết thương cho người bệnh.

Người bệnh nên tránh các hoạt động gây đổ mồ hôi, ưu tiên mặc quần áo rộng rãi và chất vải mềm mại để tránh cọ xát da. Khi mụn nước xuất hiện, người bệnh cần nhẹ nhàng làm sạch và băng bó để ngăn ngừa nhiễm trùng và đẩy nhanh quá trình lành vết thương. Người bệnh nên sử dụng loại băng chuyên dụng để bảo vệ da cũng như tránh làm vỡ các nốt phòng rộp. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê đơn thuốc steroid dạng uống và dạng bôi tại chỗ để chữa bệnh, ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng cho người bệnh.

Liệu pháp gen được xem như một phương pháp điều trị mới và đầy hứa hẹn hiện nay. Người ta sẽ đưa gen bình thường vào tế bào da để thay thế các đột biến gen gây bệnh. Tuy nhiên, liệu pháp gen còn đang trong giai đoạn phát triển ban đầu và chưa được phổ biến rộng rãi.

Bệnh ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản phần lớn di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Trong một số trường hợp, bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Ngoài ra, bệnh còn có khả năng di truyền lặn do đột biến gen, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• EBS