Thiểu năng trí tuệ liên-quan-CASK (CASK-related intellectual disability) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển não bộ. Bệnh có hai dạng chính gồm tật đầu nhỏ […]
Tật đầu nhỏ nguyên phát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive primary microcephaly – MCPH) là bệnh di truyền khiến trẻ sinh ra có kích thước […]
Hội chứng mất đoạn 8p23.1 (8p23.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 8. Hội chứng này gây ra một loạt các bất thường liên […]
Hội chứng Renpenning (Renpenning syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Người bệnh có biểu hiện chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ mức độ […]
Hội chứng tam bội một phần 2q (chromosome 2q duplication syndrome) xảy ra khi nhiễm sắc thể 2 có thêm một bản sao trên nhánh dài. Triệu chứng của người […]
Hội chứng Walker-Warburg (Walker-Warburg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ, não và mắt. Bệnh thuộc dạng nghiêm trọng nhất của nhóm bệnh […]
Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển (microcephaly, seizures, and developmental delay) gây ra biểu hiện đặc trưng gồm kích thước đầu nhỏ bất thường. Người bệnh có […]
Thất điều với mất vận động nhãn cầu (ataxia with oculomotor apraxia) khiến cơ thể mất khả năng giữ thăng bằng và hạn chế điều khiển nhãn cầu . Theo […]
Hội chứng Feingold là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Bệnh bao gồm 2 dạng phân biệt dựa trên nguyên nhân di truyền. Mức độ […]
