Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển

Bên cạnh triệu chứng đầu nhỏ, người bệnh có biểu hiện động kinh khởi phát trong giai đoạn sơ sinh. Họ cũng chậm phát triển những kĩ năng vận động như ngồi và đi, chậm nói hoặc mất khả năng sử dụng ngôn ngữ. Ngoài ra, một dấu hiệu phổ biến khác của người bệnh là thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về hành vi như tăng động. Một số trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân bị rối loạn vận động, họ dễ mất thăng bằng và phối hợp cử động kém.

Mặt khác, tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển có thể gây ra biến chứng suốt đời cho người bệnh ngay cả khi họ ngừng lên cơn co giật.

Các biến chứng thường gặp bao gồm:

• Khó thở
• Rối loạn giấc ngủ
• Bệnh lí về đường tiêu hóa

Ngoài ra, một số người bệnh có hiện tượng đột tử bất ngờ do động kinh (Sudden Unexpected Death in Epilepsy - SUDEP) dẫn đến tử vong. Ước tính trong 1000 người mắc bệnh động kinh có 1 người bị SUDEP.

Ảnh: Hệ tiêu hóa
Nguồn: National Cancer Institute

Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển là bệnh di truyền hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen PNKP gây ra tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme PNKP có chức năng sửa chữa sợi ADN đứt gãy.

ADN có thể bị tổn thương do nhiều nguyên nhân khác nhau gồm:

• Bức xạ
• Tác động từ môi trường
• Phân tử oxy phản ứng gây hại do tế bào tạo ra

Ngoài ra, khi nhiễm sắc thể trao đổi vật liệu di truyền để chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào , cấu trúc ADN có thể bị ảnh hưởng. Tại vị trí tổn thương, enzyme PNKP sẽ sửa chữa đầu ADN bị đứt gãy để chúng có thể nối lại với nhau.

Đột biến gen PNKP dẫn đến phiên bản enzyme có cấu trúc không ổn định và dễ bị phân hủy trong tế bào. Do đó, tế bào thiếu enzyme PNKP để thực hiện hoạt động sửa chữa ADN hư hại. Người ta nhận thấy tổn thương ADN tích tụ trong thai nhi dẫn đến chết các tế bào thần kinh tiền thân và ảnh hưởng đến quá trình phát triển não trước sinh. Vì vậy, trẻ sinh ra có biểu hiện đầu nhỏ và hệ thần kinh hoạt động bất thường.

Sau khi trẻ chào đời, ADN sai hỏng tiếp tục tích tụ tại các tế bào thần kinh trong não và tiểu não. Tiểu não có chức năng điều phối chuyển động và duy trì thăng bằng cho cơ thể. Vì vậy, người bệnh có dấu hiệu của chứng mất điều hòa. Ngoài ra, một số người có triệu chứng thoái hóa thần kinh tiểu não sau sinh. Người ta chưa rõ nguyên nhân dẫn đến triệu chứng này.

Ảnh: Quá trình phân chia tế bào (Nguyên phân)
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển di truyền lặn đột biến gen PNKP, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Vì vậy, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• MCSZ
• EIEE10
• Epileptic encephalopathy, early infantile, 10