Đột tử do động kinh (sudden unexpected death in epilepsy) là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh động kinh. Biến chứng này thường gây ra các ca tử vong […]
Thoái hóa tiểu não loại 6 (spinocerebellar ataxia type 6) là bệnh di truyền khiến người bệnh khó phối hợp cử động và giữ thăng bằng. Khả năng vận động […]
Hội chứng mất đoạn 19p13.13 (19p13.13 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 19. Đoạn mất nằm tại vị trí 13.13 trên cánh ngắn . […]
Động kinh di truyền kèm co giật do sốt phức tạp (Genetic Epilepsy with Febrile Seizures plus – GEFS+) là bệnh di truyền gây ra nhiều dạng co giật với […]
Hội chứng mất đoạn 2q24 (2q24 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể 2. Người bệnh có các biểu hiện […]
Phổ bệnh thần kinh mất điều hòa (ataxia neuropathy spectrum) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh liên quan đến POLG. Biểu hiện chung của nhóm bệnh này là người […]
Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
