Hội chứng mất đoạn 2q24

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng mất đoạn 2q24 bao gồm:

• Chậm phát triển
• Thiểu năng trí tuệ
• Giảm trương lực cơ
• Co giật
• Dị dạng sọ não
• Thoát vị màng não tủy vùng chẩm
• Não úng thủy
• Bệnh tim bẩm sinh

Bên cạnh đó, người bệnh có khuôn mặt dị biệt với những điểm đặc trưng như:

• Đầu nhỏ
• Tai biến dạng và nằm tại vị trí thấp
• Sụp mi mắt
• Khuyết mống mắt hoặc đục thủy tinh thể
• Mũi tẹt, chóp mũi nhỏ và hếch
• Hàm dưới nhỏ

Một số người bệnh có biểu hiện co cứng ngón tay và ngón chân cái cách xa các ngón còn lại.

Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Ảnh: Mô tả biểu hiện của bệnh nhân trong cơn co cứng và co giật
Nguồn: NEUROSURGERY

Ảnh: Cấu trúc bên trong của não
Nguồn: Terese Winslow

Ảnh: Não úng thuỷ
Nguồn: Zimbabwe Association of Neurological Surgeons

Ảnh: Tật đầu nhỏ
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

Ảnh: Mí mắt sụp xuống
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Coloboma (tật khuyết mắt)
Người bệnh bị thiếu mô mống mắt. Phần màu đen của mắt xuất hiện một đường rãnh.
Nguồn: Cleveland Clinic

Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: Cleveland Clinic

Ảnh: Mũi thấp, ngắn và hếch
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Hội chứng mất đoạn 2q24 rất hiếm gặp. Hiện nay, người ta đã ghi nhận 23 trường hợp mắc bệnh, tuy nhiên, chưa có thống kê cụ thể về tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến mất đoạn 2q24 trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 2 gây ra hội chứng mất đoạn 2q24. Trong phần lớn các trường hợp, đột biến này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sinh dục của bố hoặc mẹ. Đoạn 2q24 chứa nhiều gen khác nhau, tuy nhiên, không một gen đơn lẻ nào gây ra tất cả các triệu chứng của bệnh. Do đó, hội chứng mất đoạn 2q24 liên quan đến đột biến mất đồng thời nhiều gen.

Những gen quan trọng trong đoạn 2q24 bao gồm SCN1A, SCN2A1, SCN2A2 và SCN3A. Các gen này tham gia điều khiển hoạt động của kênh natri trong tế bào thần kinh. Do đó, đột biến mất gen SCN1A có thể gây ra biểu hiện động kinh toàn thể kèm co giật hoặc co giật cơ nghiêm trọng trên trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, người ta chưa xác định được đột biến mất gen nào liên quan đến dị tật bẩm sinh tại não, mắt và tay chân trong hội chứng mất đoạn 2q24.

Biểu hiện lâm sàng không phải là tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức của hội chứng mất đoạn 2q24. Tuy nhiên, bác sĩ có thể đánh giá các biểu hiện này để khoanh vùng bệnh lí.

Các triệu chứng đáng chú ý bao gồm:

• Cân nặng sơ sinh thấp
• Chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ
• Khuôn mặt dị biệt
• Bất thường mắt
• Bàn tay và bàn chân biến dạng
• Dị tật tim bẩm sinh

Nếu nghi ngờ một người mắc hội chứng mất đoạn 2q24, bác sĩ sẽ thực hiện phân tích nhiễm sắc thể để xác nhận chẩn đoán. Dấu hiệu đặc trưng của người bệnh là mất đoạn 2q24 trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 2. Trong một số trường hợp, kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có thể được dùng để chẩn đoán bệnh.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 2q24. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bác sĩ có thể can thiệp sớm bằng các liệu pháp hỗ trợ chuyên biệt để cải thiện trí lực cho người bệnh bị thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển. Những dị tật khác như co cứng ngón tay hoặc bệnh tim bẩm sinh được điều trị bằng phác đồ tiêu chuẩn.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng mất đoạn 2q24 do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.

Hội chứng mất đoạn 2q24 do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• Monosomy 2q24
• Deletion of chromosome band 2q24