Hội chứng mất đoạn 19p13.13

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng mất đoạn 19p13.13 gồm kích thước đầu to bất thường, vóc dáng cao và thiểu năng trí tuệ mức độ trung bình.

Người bệnh phát triển chậm, nhiều trẻ có biểu hiện chậm nói hoặc không nói được. Ngoài ra, trẻ còn giảm trương lực cơ và mất khả năng phối hợp chuyển động cơ. Những triệu chứng này làm chậm tốc độ phát triển kĩ năng vận động thô (như ngồi, đi) và các kĩ năng vận động tinh (như cầm, nắm đồ vật) của trẻ. Các dấu hiệu và triệu chứng khác của người bệnh bao gồm co giật và cấu trúc não khác thường.

Người bệnh có khuôn mặt dị biệt với các đặc điểm như:

• Trán gồ
• Lông mày nối liền
• Mũi hếch
• Tai thấp
• Vòm miệng cao
• Miệng nhỏ

Ngoài ra, người bệnh thường gặp vấn đề về ăn uống và tiêu hóa, bao gồm táo bón, tiêu chảy, nôn mửa, đau bụng. Các vấn đề về mắt dẫn đến suy giảm thị lực cũng là dấu hiệu phổ biến. Một số bệnh nhân có biểu hiện lác mắt hoặc kém phát triển dây thần kinh thị giác. Dây thần kinh thị giác có chức năng truyền tín hiệu hình ảnh từ võng mạc của mắt đến não bộ để xử lí và tạo thành hình ảnh mà chúng ta có thể nhìn thấy.

Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Ảnh: Mô tả biểu hiện của bệnh nhân trong cơn co cứng và co giật
Nguồn: NEUROSURGERY Neurosurgery

Ảnh: Trán nhô ra phía trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Lông mày giao nhau
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Mũi hướng về trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute/p>

Ảnh: Vòm miệng cao
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Hội chứng mất đoạn 19p13.13 rất hiếm gặp. Hiện nay, khoảng 10 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận trong các tài liệu y khoa.

Đột biến mất đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9 là nguyên nhân gây ra hội chứng mất đoạn 19p13.13. Đoạn mất có kích thước khoảng 300kb. Kích thước chính xác của đoạn mất khác nhau giữa từng người bệnh, tuy nhiên, chúng chứa ít nhất 16 gen.

Những gen nằm trong đoạn mất có chức năng quan trọng đối với quá trình phát triển và tăng trưởng bình thường. Vì vậy, mất một bản sao của mỗi gen này gây ra chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và các biểu hiện khác của hội chứng mất đoạn 19p13.13. Ví dụ, mất đoạn gen CACNA1A có thể gây ra co giật. Hiện nay, người ta đang tìm hiểu cách thức những gen bị mất dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng bệnh.

Hội chứng mất đoạn 19p13.13 được chẩn đoán thông qua biểu hiện lâm sàng hoặc xét nghiệm chuyên biệt. Một số trẻ có thể không được chẩn đoán do biểu hiện nhẹ. Bác sĩ có thể kiểm tra thị lực và chụp cộng hưởng từ (MRI) não cho người bệnh.

Ngoài ra, bệnh nhân cần thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán như:

• Kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
• Lai so sánh dựa trên vi mảng (array CGH)
• Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 19p13.13. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Nếu có biểu hiện nhẹ, bệnh nhân được theo dõi định kì mà không cần can thiệp y tế.

Những biện pháp điều trị hội chứng mất đoạn 19p13.13 bao gồm:

• Kiểm soát động kinh bằng thuốc chống co giật, bổ sung vitamin và ăn theo chế độ keto
• Vật lí trị liệu kết hợp chế độ tập thể dục hàng ngày để cải thiện trương lực cơ
• Phát triển kĩ năng vận động thông qua các bài tập hàng ngày, bơi lội, thủy trị liệu
• Sử dụng ống thông dạ dày
• Sử dụng kính hoặc phẫu thuật chỉnh sửa khiếm khuyết thị lực nếu cần thiết

Ảnh: Ống thông mũi-dạ dày
Nguồn: Oxford Medical Education

Hội chứng mất đoạn 19p13.13 do đột biến mất đoạn xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Phần lớn người bệnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Hội chứng mất đoạn 19p13.13 do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• 19p13.13 microdeletion
• 19p13.13 microdeletion syndrome
• Chromosome 19p13.13 deletion syndrome