Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm (centronuclear myopathy) là thuật ngữ chung dùng để chỉ nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp. Những bệnh này làm suy yếu […]
Bệnh cơ kèm suy hô hấp sớm di truyền (hereditary myopathy with early respiratory failure) ảnh hưởng đến các cơ vận động (cơ xương) và cơ hỗ trợ quá trình […]
Thiếu protein 3 chức năng (Trifunctional Protein Deficiency – TFP) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung […]
Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (long Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency – LCHAD) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể chuyển hóa một số chất béo […]
Thất trái không chặt (left ventricular noncompaction) thuộc nhóm bệnh cơ tim ảnh hưởng đến hoạt động của tâm thất trái. Thông thường, tâm thất trái có cơ tim trơn […]
Bệnh giãn cơ tim gia đình (familial dilated cardiomyopathy) khiến tim bơm máu không hiệu quả. Cơ tim tại ít nhất một ngăn tim mỏng và yếu dẫn đến tăng […]
Rung tâm nhĩ gia đình (familial atrial fibrillation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hoạt động của tim. Tâm nhĩ tại vị trí ngăn tim phía trên rung, từ […]
Loạn sản thất phải (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) là dạng bệnh tim thường xuất hiện vào tuổi trưởng thành. Các tế bào cơ tim trong thất phải bị thay thế […]
Hội chứng Romano-Ward (Romano-Ward syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây rối loạn nhịp tim. Cơ tim của người bệnh mất nhiều thời gian để nạp lại năng […]