Thiếu alpha-methylacyl-CoA racemase (Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency) là một bệnh di truyền gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Các triệu chứng bệnh thường bắt đầu trong độ tuổi trưởng thành […]
Suy hệ thần kinh kèm tuyến thượng thận liên kết X (X-Linked Adrenoleukodystrophy) là bệnh di truyền phổ biến liên quan đến peroxisome. Myelin là cấu trúc bao phủ xung […]
Thiếu protein lưỡng-năng-D (D-bifunctional protein deficiency) là di truyền gây suy giảm chức năng hệ thần kinh (thoái hóa thần kinh) trên trẻ nhỏ. Trẻ mắc bệnh thường bị nhược […]
Thiếu peroxisomal acyl-CoA oxidase là hội chứng di truyền làm suy giảm các chức năng của hệ thần kinh (thoái hóa thần kinh). Bệnh xảy ra do thiếu enzyme peroxisomal […]
Hội chứng Perrault (Perrault syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp với biểu hiện mất thính giác, một số ít trường gặp các vấn đề thần kinh. Người bệnh có […]
Bệnh Refsum (Refsum disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do thiếu enzyme cần thiết để chuyển đổi axit phytanic thành các sản phẩm chuyển hóa rồi loại […]