Không dung nạp protein lysinuric (lysinuric protein intolerance) khiến cơ thể mất khả năng phân giải các axit amin gồm lysine, arginine và ornithine. Những axit amin này hiện diện […]
Tăng axit isovaleric máu (Isovaleric Acidemia – IVA) xảy ra khi cơ thể không đủ enzyme để phá vỡ axit amin leucine. Người bệnh tích tụ axit amin trong máu, […]
Thiếu arginase (arginase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, cơ thể người bệnh tích tụ axit amin arginine và amoniac đến mức gây độc hệ thần kinh. Bình thường, […]