Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được […]
Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (long Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency – LCHAD) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể chuyển hóa một số chất béo […]
Thiếu ornithine transcarbamylase (Ornithine transcarbamylase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến amoniac tích tụ trong máu. Nếu amoniac tích tụ quá mức hoặc dư thừa, cơ thể sẽ […]
Thiếu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (hay chứng thiếu HMG-CoA lyase) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể mất khả năng xử lý leucine (một loại axit amin tham gia hình […]
Thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (hay chứng thiếu 3-MCC) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số protein. Bệnh nhân không thể tạo ra enzyme có […]
Tăng axit glutaric loại II (glutaric acidemia type II) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân giải protein và chất béo của cơ thể để tạo ra […]
Rối loạn chuyển hóa axit propionic (propionic acidemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể xử lý sai một số protein và chất béo. Bệnh thuộc nhóm rối loạn axit […]
Nhiễm methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia – MMA) là bệnh di truyền khiến cơ thể phân giải protein và chất béo sai cách. Do đó, máu của người bệnh dư thừa […]