Tăng axit methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
Tăng axit methylmalonic máu (methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
Thiếu protein 3 chức năng (Trifunctional Protein Deficiency – TFP) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung […]
Thiếu carbamonyl phosphate synthetase I (carbamoyl phosphate synthetase I deficiency – CPS) là bệnh di truyền khiến ammoniac tích tụ trong máu, từ đó gây độc cho các cơ quan […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (Very Long-Chain Acyl-CoA Aehydrogenase Deficiency – VLCADD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. […]
Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase (carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung cấp cho cơ thể […]
Rối loạn chuyển hóa citrulline loại I (Citrullinemia Type I – CIT) hay còn gọi là citrullinemia cổ điển khiến cơ thể người bệnh tích tụ amoniac và các chất […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được […]
Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (long Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency – LCHAD) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể chuyển hóa một số chất béo […]
