Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLA2 (SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não.
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLG1 (SUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não. Các triệu chứng của […]
Thiếu ornithine translocase (ornithine translocase deficiency) là bệnh di truyền khiến amoniac và các chất khác tích tụ trong máu. Amoniac được tạo ra từ quá trình phân hủy protein. […]
Thiếu enzyme tổng hợp holocarboxylase (holocarboxylase synthetase deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể sử dụng vitamin biotin không hiệu quả. Bệnh được xếp va nhóm thiếu nhiều carboxylase […]
Thiếu dihydrolipoamide dehydrogenase (dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền tác động đến nhiều hệ thống trong cơ thể. Những dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện ngay sau khi […]
Thiếu N-acetylglutamate synthase (N-acetylglutamate synthase deficiency) là bệnh di truyền khiến nồng độ ammonia tăng cao trong máu. Ammonia là sản phẩm của quá trình phân hủy protein trong cơ […]
Axit niệu argininosuccinic là một bệnh di truyền khiến amoniac tích tụ trong máu. Amoniac được tạo ra từ quá trình phân giải protein, chúng có thể gây hại cho […]
Thiếu nhiều CoA carboxylase (Multiple CoA carboxylase Deficiency – MCD) hay chứng thiếu holocarboxylase synthetase là bệnh di truyền khiến cơ thể khó xử lý vitamin biotin—vitamin hỗ trợ chuyển […]
