Axit niệu argininosuccinic là một bệnh di truyền khiến amoniac tích tụ trong máu. Amoniac được tạo ra từ quá trình phân giải protein, chúng có thể gây hại cho […]
Thiếu nhiều CoA carboxylase (Multiple CoA carboxylase Deficiency – MCD) hay chứng thiếu holocarboxylase synthetase là bệnh di truyền khiến cơ thể khó xử lý vitamin biotin—vitamin hỗ trợ chuyển […]
Tăng axit methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
Tăng axit methylmalonic máu (methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
Thiếu protein 3 chức năng (Trifunctional Protein Deficiency – TFP) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung […]
Thiếu carbamonyl phosphate synthetase I (carbamoyl phosphate synthetase I deficiency – CPS) là bệnh di truyền khiến ammoniac tích tụ trong máu, từ đó gây độc cho các cơ quan […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (Very Long-Chain Acyl-CoA Aehydrogenase Deficiency – VLCADD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. […]
Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase (carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung cấp cho cơ thể […]
Rối loạn chuyển hóa citrulline loại I (Citrullinemia Type I – CIT) hay còn gọi là citrullinemia cổ điển khiến cơ thể người bệnh tích tụ amoniac và các chất […]