Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency – MCAD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng […]
Homocystine niệu (homocystinuria) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng phân giải protein thành axit amin . Do đó dẫn đến tích tụ methionine và gây hại […]
Không dung nạp protein lysinuric (lysinuric protein intolerance) khiến cơ thể mất khả năng phân giải các axit amin gồm lysine, arginine và ornithine. Những axit amin này hiện diện […]
Tăng axit isovaleric máu (Isovaleric Acidemia – IVA) xảy ra khi cơ thể không đủ enzyme để phá vỡ axit amin leucine. Người bệnh tích tụ axit amin trong máu, […]
Thiếu arginase (arginase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, cơ thể người bệnh tích tụ axit amin arginine và amoniac đến mức gây độc hệ thần kinh. Bình thường, […]