Bệnh thận liên-quan-REN (REN-related kidney disease) tác động tới hoạt động của thận, gây ra bệnh thận tiến triển chậm. Các dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện trong giai […]
Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu và giảm tiểu cầu (dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào máu chủ yếu trên nam giới.
Thiếu transcobalamin (transcobalamin deficiency) gây suy yếu quá trình vận chuyển cobalamin, còn gọi là vitamin B12. Cobalamin có nhiều trong các sản phẩm từ động vật như thịt, trứng […]
Thiếu pyruvate dehydrogenase (pyruvate dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền gây ra triệu chứng nhiễm toan lactic và một số dấu hiệu liên quan đến thần kinh.
Thiếu glucose phosphate isomerase (glucose phosphate isomerase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu—tế bào vận chuyển oxy đến các mô của cơ thể.
Hội chứng alpha thalassemia thiểu năng trí tuệ liên-kết-X (alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nhiều cơ quan trong cơ thể. Phần […]
