Ứ mật trong gan tái phát lành tính (benign recurrent intrahepatic cholestasis) là bệnh di truyền gây ra các đợt ứ mật trong gan. Khi bệnh tái phát, tế bào […]
Thiếu α-1 antitrypsin (α-1 antitrypsin deficiency) là bệnh di truyền gây ra các triệu chứng liên quan đến phổi và gan. Độ tuổi khởi phát bệnh khác nhau giữa từng […]
Tăng tyrosine máu loại I (tyrosinemia type 1) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân hủy tyrosine—một loại axit amin được hấp thụ […]
Hội chứng trichohepatoenteric (trichohepatoenteric syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tóc, gan, ruột cũng như các mô và cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh còn có tên […]
Liệt cứng hai chi dưới loại 5A (spastic paraplegia type 5A) thuộc nhóm bệnh liệt cứng hai chi di truyền. Bệnh được chia thành hai loại đơn giản và phức […]
Thiếu deoxyguanosine kinase (deoxyguanosine kinase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp làm suy giảm enzyme deoxyguanosine kinase. Từ đó, người bệnh khởi phát các vấn đề nghiêm trọng về […]
Ứ mật trong gan tiến triển gia đình (progressive familial intrahepatic cholestasis) là bệnh gan di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra tình trạng tắc nghẽn hoặc suy giảm khả […]
Ứ mật trong thai kỳ (intrahepatic cholestasis of pregnancy) là bệnh gan xảy ra trong giai đoạn mang thai của phụ nữ. Tế bào gan của người bệnh giảm khả […]
