Liệt cứng hai chi dưới loại 5A

Liệt cứng hai chi dưới loại 5A phần lớn khởi phát trong giai đoạn thiếu niên. Một vài trường hợp xuất hiện triệu chứng khi mới sinh hoặc tại độ tuổi trung niên. Các triệu chứng tiến triển nặng theo thời gian, từ đó ảnh hưởng nghiêm trọng sức khỏe người bệnh.

Bên cạnh cứng cơ và giảm khả năng vận động của hai chi dưới, triệu chứng lâm sàng của người bệnh bao gồm:

• Hai chi dưới mất khả năng cảm giác và vận động
• Teo cơ
• Lòng bàn chân lõm vào
• Giảm khả năng kiểm soát bàng quang

Phần lớn người mắc liệt cứng hai chi dưới dạng 5A trong mức độ đơn giản và chỉ biểu hiện triệu chứng lâm sàng như trên. Trường hợp bệnh kéo dài sẽ chuyển thành mức độ phức tạp và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể.

Những triệu chứng của liệt cứng hai chi dưới dạng 5A mức độ phức tạp là:

• Giảm thị lực
• Bệnh thần kinh
• Chậm phát triển trí tuệ

Liệt cứng hai chi dưới loại 5A là bệnh hiếm gặp. Hiện nay, chưa có thống kê cụ thể về tỷ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen CYP7B1 gây ra Liệt cứng hai chi dưới loại 5A. Gen CYP7B1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme oxysterol 7-alpha-hydroxylase. Enzyme này duy trì mức cholesterol bình thường trong não bằng cách chuyển đổi cholesterol thành neurosteroid. Neurosteroid là yếu tố kích thích giúp tế bào thần kinh tồn tại, tăng khả năng hoạt động và truyền thông tin.

Đột biến gen CYP7B1 làm enzyme giảm khả năng hoạt động hoặc mất chức năng. Cholesterol tích tụ trong não không được chuyển hóa thành neurosteroid. Tế bào thần kinh bị suy giảm chức năng, từ đó gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của bệnh liệt cứng hai chi dưới loại 5A.

Hiện nay, chưa có phương pháp chẩn đoán chuyên biệt cho bệnh liệt cứng hai chi dưới loại 5A. Thông thường, bác sĩ chẩn đoán bệnh dựa trên những biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm.

Những xét nghiệm bao gồm:

• Xét nghiệm máu
• Điện tâm đồ (ECG)
• Chụp cộng hưởng từ não (MRI)
• Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen CYP7B1

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn liệt cứng hai chi dưới loại 5A. Mục tiêu điều trị chủ yếu làm giảm triệu chứng và điều trị nâng đỡ người bệnh.

Một số phương pháp điều trị phổ biến như:

• Sử dụng thuốc giảm co cơ như tizanidine, baclofen
• Vật lý trị liệu

Liệt cứng hai chi dưới loại 5A di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh liệt cứng hai chi dưới loại 5A di truyền lặn do đột biến gen CYP7B1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Autosomal recessive spastic paraplegia 5A
• Spastic paraplegia 5A
• SPG5A