Ứ mật trong thai kỳ

Các triệu chứng của bệnh thường biểu hiện rõ trong ba tháng cuối thai kỳ. Sau khi sinh con, lượng mật tiết ra trở về mức bình thường, đồng thời những dấu hiệu và triệu chứng biến mất. Tuy nhiên, bệnh có thể tái phát vào lần mang thai sau.

Người bệnh bị ngứa lòng bàn tay và bàn chân, sau đó lan ra các vùng khác của cơ thể. Đôi khi, họ bị vàng lòng trắng mắt và vàng da. Theo một số nghiên cứu, phụ nữ bị ứ mật thai kỳ có nguy cơ bị sỏi thận cao hơn phụ nữ không bị ứ mật thai kỳ.

Ứ mật trong gan thai kỳ có thể gây ra các vấn đề cho thai nhi như tăng nguy cơ thai lưu và sinh non. Trẻ sơ sinh có mẹ mắc bệnh bị chậm nhịp tim và thiếu oxy trong khi sinh (suy thai).

Ứ mật trong thai kỳ ảnh hưởng khoảng 1% phụ nữ Bắc Âu. Bệnh phổ biến trong một số quần thể người da đỏ Araucanian tại Chile hoặc Scandinavia. Ứ mật trong gan thai kỳ hiếm gặp trong các quần thể khác.

Đột biến gen ABCB11 hoặc ABCB4 làm tăng khả năng ứ mật trong thời kỳ mang thai của phụ nữ.

Gen ABCB11 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein trong gan được gọi là bơm xuất muối mật (Bile Salt Export Pump - BSEP). Protein này có chức năng chính là tống xuất muối mật (một thành phần của mật) ra khỏi gan. Đột biến gen ABCB11 làm giảm số lượng hoặc suy chức năng của protein BSEP. Nồng độ cao của estrogen, progesterone và các sản phẩm phụ từ quá trình phân hủy chúng trong thai kỳ góp phần khiến BSEP giảm hoạt động. Do đó, quá trình bài tiết mật bị suy giảm rồi dận tới các triệu chứng khác của bệnh.

Gen ABCB4 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ABCB4 có chức năng vận chuyển phospholipid qua màng tế bào và giải phóng chúng vào mật, nhờ đó phospholipid có thể liên kết với axit mật. Khi axit mật không liên kết với phospholipid, chúng tích tụ đến mức gây độc. Đột biến gen ABCB4 ảnh hưởng nhẹ đến quá trình sản xuất protein ABCB4. Người ta chưa rõ vì sao protein ABCB4 giảm chức năng lại gián đoạn quá trình vận chuyển phospholipid vào mật. Thiếu phospholipid liên kết với axit mật dẫn đến tích tụ axit mật độc hại, từ đó các triệu chứng của bệnh biểu hiện.

Chẩn đoán ứ mật trong thai kỳ thông qua triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh gia đình. Trường hợp nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu kiểm tra chức năng gan và đo lượng axit mật. Các xét nghiệm bổ sung như siêu âm gan hoặc xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh có thể được thực hiện nhằm loại trừ các bệnh gan khác.

Điều trị ứ mật trong thai kỳ tập trung làm giảm các triệu chứng của bệnh. Bác sĩ có thể dùng axit ursodeoxycholic hoặc cholestyramine nhằm trị ngứa, giúp gan hoạt động bình thường và giảm nồng độ muối mật. Thuốc kháng sinh histamin có tác dụng giảm ngứa trung bình. Phụ nữ mắc bệnh nên khám sức khỏe và khám thai định kỳ ngằm phòng ngừa biến chứng tiềm ẩn. Đồng thời, các mẹ nên tắm nước mát và mặc quần áo rộng rãi.

Ứ mật trong thai kỳ di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường . Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Một số phụ nữ mang gen đột biến không phát triển triệu chứng của ứ mật trong gan thai kỳ. Nhiều yếu tố khác góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Obstetric cholestasis
• Pregnancy-related cholestasis
• Recurrent intrahepatic cholestasis of pregnancy