Bệnh võng mạc dịch kính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy – ADVIRC) là bệnh di truyền tác động đến nhiều phần của mắt, bao […]
Bệnh di truyền hiếm gặp, ung thư và các rối loạn gen phức tạp là những thách thức lớn đối với y học hiện đại. Theo thống kê của Tổ […]
Bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1 (COL4A1-related brain small-vessel disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen COL4A1 trên nhiễm sắc thể 13. Một […]
Bệnh lỗ não gia đình (familial porencephaly) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen COL4A1 và gen COL4A2 trên nhiễm sắc thể 13. […]
Tách võng mạc trẻ em liên-kết-X (X-linked juvenile retinoschisis) là bệnh di truyền gây suy giảm thị lực trong giai đoạn trẻ nhỏ, phần lớn người bệnh là nam giới. […]
