Bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1

Mỗi bệnh nhân có triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số trường hợp có thể hoàn toàn không biểu hiện triệu chứng.

Bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1 rất hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định cụ thể.

Đột biến gen COL4A1 gây ra bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra chuỗi alpha1(IV) của collagen loại IV—thành phần cấu tạo của lớp màng đáy bao quanh các mô và mạch máu trong cơ thể. Màng đáy nằm bên ngoài tế bào dưới dạng tấm mỏng để hỗ trợ duy trì cấu trúc tế bào cũng như phân tách các tế bào.

Đột biến gen COL4A1 thay đổi cấu trúc của chuỗi alpha1(IV) nên các phân tử collagen loại IV không thể liên kết với nhau để hình thành mạng lưới protein tại màng đáy. Do đó, màng đáy mất tính ổn định nên không thể duy trì các cấu trúc các mô. Đối với bệnh nhân mắc bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1, các mạch máu não yếu đi dẫn đến vỡ mạch và đột quỵ. Một số trường hợp có thể gây ra hiện tượng tương tự trong mạch máu của mắt.

Bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1 được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm sinh hoá, hình ảnh và di truyền.

Xét nghiệm sinh hoá

Người mắc bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1 có nồng độ creatine kinase trong máu tăng nhẹ. Do đó, kết quả kiểm tra nồng độ creatine kinase trong máu có thể hỗ trợ bác sĩ đưa ra chẩn đoán ban đầu.

Chẩn đoán hình ảnh

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh não như MRI và chụp cắt lớp có thể phát hiện những đặc điểm bất thường trong não bộ của trẻ.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen COL4A1 có thể được thực hiện nhằm xác nhận chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Một số liệu pháp hỗ trợ bao gồm:

• Phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể
• Sử dụng thuốc chống co giật
• Hạn chế sử dụng thuốc chống đông máu
• Duy trì huyết áp ổn định
• Hạn chế hoạt động có thể gây chấn thương não
• Hạn chế hút thuốc
• Vật lí trị liệu

Bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Brain small-vessel disease with hemorrhage
• Cerebral small-vessel disease
• Autosomal Dominant Brain Small-Vessel Disease with Hemorrhage
• Retinal arteriolar tortuosity, infantile hemiparesis and leukoencephalopathy, AD
• Brain small vessel disease with Axenfeld-Rieger anomaly