Bệnh lỗ não gia đình

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau giữa mỗi bệnh nhân. Bệnh có thể khởi phát trong giai đoạn thai kì hoặc sau khi sinh. Trong một số trường hợp, người bệnh chỉ biểu hiện triệu chứng khi trưởng thành.

Bệnh lỗ não gia đình rất hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định cụ thể. Hiện nay, người ta chỉ mới ghi nhận khoảng 8 gia đình mắc bệnh trên toàn thế giới.

Bệnh lỗ não gia đình bắt nguồn từ đột biến một trong hai gen COL4A1 và COL4A2 trên nhiễm sắc thể 13. Gen COL4A1 và COL4A2 lần lượt cung cấp hướng dẫn tạo ra chuỗi alpha1(IV) và chuỗi alpha2(IV) của collagen loại IV—thành phần cấu tạo của lớp màng đáy bao quanh các mô và mạch máu trong cơ thể. Màng đáy nằm bên ngoài tế bào, chúng có dạng tấm mỏng để hỗ trợ duy trì cấu trúc tế bào cũng như phân tách các tế bào.

Đột biến gen COL4A1 hoặc COL4A2 thay đổi cấu trúc chuỗi alpha1(IV) hoặc alpha2(IV) nên các phân tử collagen loại IV không thể liên kết với nhau để hình thành mạng lưới protein tại màng đáy. Do đó, màng đáy mất tính ổn định nên không thể duy trì cấu trúc các mô. Đối với bệnh nhân mắc bệnh lỗ não gia đình, mạch máu não yếu đi dẫn đến vỡ mạch và nang chứa dịch trong não.

Bệnh lỗ não gia đình được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, bệnh sử gia đình kết hợp với kết quả xét nghiệm hình ảnh và di truyền.

Chẩn đoán hình ảnh

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh não như MRI, chụp cắt lớp và siêu âm giúp bác sĩ phát hiện những đặc điểm bất thường trong não bộ của trẻ. Trong thai kì, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh thông qua siêu âm từ tuần thứ 30.

Xét nghiệm di truyền

Bác sĩ thực hiện các xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen COL4A1 và COL4A2, qua đó chẩn đoán được xác nhận.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh lỗ não gia đình. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Một số liệu pháp hỗ trợ bao gồm:

• Phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể
• Theo dõi mạch máu
• Sử dụng thuốc chống co giật
• Hạn chế sử dụng thuốc chống đông máu
• Trị liệu ngôn ngữ, hành vi
• Vật lí trị liệu

Bệnh lỗ não gia đình di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Bệnh lỗ não gia đình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Autosomal dominant porencephaly type 1
• Infantile hemiplegia with porencephaly
• Porencephaly type 1
• Hereditary porencephaly
• Familial porencephalic cyst
• Familial porencephalic white matter disease