Bệnh võng mạc dịch kính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

Các bất thường trên mắt do bệnh võng mạc dịch kính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra có thể dẫn đến các mức độ suy giảm thị lực khác nhau, từ giảm nhẹ đến mất hoàn toàn thị lực. Tuy nhiên, một số người mắc bệnh vẫn có thị lực bình thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh rất đa dạng, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Nhiều người bệnh có giác mạc nhỏ và cong bất thường. Ngoài ra, vùng sau giác mạc cũng có thể nhỏ bất thường, được gọi là tiền phòng nông.

Mặt khác, người bệnh có thể tiến triển các triệu chứng sau:

• Tăng nhãn áp (glaucoma)
• Đục thủy tinh thể (cataract)
• Thoái hóa dịch kính hoặc hắc mạc

Đặc điểm của bệnh là vòng tròn tăng sắc tố trên võng mạc, hiện tượng này có thể được phát hiện thông qua khám mắt chuyên sâu. Người bệnh cũng có thể có các đốm trắng trên võng mạc.

Bệnh võng mạc dịch kính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là bệnh hiếm gặp. Hiện nay, người ta vẫn chưa xác định được tỉ lệ mắc bệnh chính xác.

Đột biến gen BEST1 là nguyên nhân gây nên bệnh võng mạc dịch kính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra prontein bestrophin-1 với vai trò then chốt trong duy trì thị giác. Protein bestrophin-1 hiện diện trong một lớp tế bào mỏng phía sau mắt được gọi là lớp biểu mô sắc tố võng mạc. Lớp tế bào này có nhiều chức năng quan trọng như nuôi dưỡng và bảo vệ võng mạc, tham gia vào quá trình phát triển của mắt, duy trì hoạt động của võng mạc, cùng với hỗ trợ hoạt động của các tế bào có chức năng cảm nhận ánh sáng và màu sắc.

Trong lớp biểu mô sắc tố võng mạc, protein bestrophin-1 hoạt động như một kênh vận chuyển, nó giúp các ion clo di chuyển qua màng tế bào. Khi gen BEST1 bị đột biến, cấu trúc của protein bestrophin-1 bị thay đổi, dẫn đến tình trạng thiếu hoặc thêm một số thành phần.

Hiện tại, người ta vẫn chưa hiểu rõ protein bestrophin-1 bị biến đổi này ảnh hưởng như thế nào đến quá trình vận chuyển ion clo và tại sao điều này dẫn đến các bất thường mắt đặc trưng của bệnh. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng những bất thường này có liên quan đến sự hoạt động không bình thường của lớp biểu mô sắc tố võng mạc hoặc các tế bào cảm nhận ánh sáng.

Nhằm chẩn đoán bệnh võng mạc dịch kính do gen trội trên nhiễm sắc thể thường, bác sĩ thực hiện nhiều xét nghiệm chuyên sâu về mắt. Khi tiến hành điện võng mạc đồ toàn phần, kết quả cho thấy biên độ thấp hoặc không ghi nhận được trên cả tế bào nón và tế bào que, phản ánh sự rối loạn chức năng của hai loại tế bào này. Điện nhãn đồ thường cho kết quả bất thường với chỉ số Arden giảm do đáp ứng kém với ánh sáng. Trong khi đó, chụp cắt lớp quang học (OCT) cho thấy độ dày hoàng điểm vẫn trong giới hạn bình thường. Khi soi đáy mắt, bác sĩ thường quan sát thấy một vòng tăng sắc tố tại vùng ngoại vi của một phần tư võng mạc, kèm theo teo hắc võng mạc trên vùng giữa ngoại vi và loạn sản thần kinh thị giác. Chụp tự phát huỳnh quang đáy mắt có thể cho kết quả bình thường. Kết quả đo thị trường Goldmann (phương pháp đánh giá phạm vi nhìn của mắt) ban đầu có thể bình thường nhưng có xu hướng thu hẹp nhẹ theo tuổi. Cuối cùng, bác sĩ thường thực hiện xết nghiệm gen BEST1 nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Quá trình điều trị tập trung chủ yếu vào giảm nhẹ các triệu chứng cho người bệnh. Khi phát hiện mạch máu mới hình thành tại hắc mạc, bác sĩ có thể áp dụng hai phương pháp gồm chiếu tia laser nhằm làm đông mạch máu hoặc tiêm thuốc vào dịch kính nhằm ức chế sự phát triển mạch máu mới (thường dùng bevacizumab và ranibizumab). Với tình trạng phù hoàng điểm dạng nang, bác sĩ kê đơn thuốc ức chế men carbonic anhydrase, dùng đường uống hoặc nhỏ trực tiếp vào mắt. Người bệnh có triệu chứng tăng nhãn áp thường được kê thuốc nhỏ mắt để giảm nhãn áp. Trường hợp có nguy cơ glôcôm góc đóng, bác sĩ có thể cần thực hiện thủ thuật laser mở bè tạo đường thoát cho dịch trong mắt. Các trường hợp bệnh nặng có thể cần can thiệp phẫu thuật để điều trị.

Bệnh võng mạc dịch kính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây ra bệnh. Phần lớn người bệnh đều có cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình mắc bệnh.

Bệnh võng mạc dịch kính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• ADVIRC
• Vitreoretinochoroidopathy dominant
• Vitreoretinochoroidopathy with microcornea, glaucoma, and cataract
• Vitreoretinochoroidopathy, autosomal dominant, with nanophthalmos