Bệnh SADDAN

SADDAN (Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans) là chứng loạn sản xương achondroplasia nghiêm trọng kèm theo chậm phát triển và bệnh acanthosis nigricans. SADDAN ảnh hưởng đến […]

Hội chứng Baller-Gerold

Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]

Thiếu phức hợp ti thể III

Thiếu phức hợp ti thể III (mitochondrial complex III deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số cơ quan trong cơ thể bao gồm não, thận, gan, tim […]

Hội chứng Björnstad

Hội chứng Björnstad (Björnstad syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến thính lực và cấu trúc tóc của người bệnh. Trục tóc bình thường là một sợi thẳng đồng […]

Dị tật hở thành bụng sơ sinh

Hở thành bụng (gastroschisis) là dị tật bẩm sinh khiến nội tạng của trẻ sơ sinh (bao gồm dạ dày, ruột già hoặc ruột non) thoát ra khỏi cơ thể […]

Hội chứng mất đoạn 3p

Hội chứng mất đoạn 3p xảy ra do nhiễm sắc thể số 3 mất một đoạn nhỏ trong mỗi tế bào. Đột biến xảy ra trên phần cuối nhánh ngắn […]

Hội chứng đột tử sơ sinh

Hội chứng đột tử sơ sinh (Sudden Infant Death Syndrome – SIDS) là thuật ngữ mô tả cái chết đột ngột và không rõ nguyên nhân của trẻ sơ sinh […]

Bệnh lây truyền qua đường tình dục

Bệnh lây truyền qua đường tình dục (STD) là các bệnh nhiễm trùng lây truyền từ người này sang người khác thông qua hoạt động quan hệ tình dục. Bệnh […]