Holoprosencephaly 6 thuộc nhóm bệnh lí bẩm sinh bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 2. Bệnh khởi phát vào đầu giai đoạn phát triển […]
U mỡ vùng da não (encephalocraniocutaneous lipomatosis) chủ yếu ảnh hưởng đến não, mắt, da đầu và mặt. Đa số số triệu chứng xuất hiện từ khi trẻ chào đời […]
Giới thiệu Lai so sánh bộ gen (array Comparative Genomic Hybridization – aCGH) là kĩ thuật xét nghiệm phân tử nhằm xác định số lượng bản sao của các đoạn […]
