Gen NPC2

Gen NPC2 nằm trên nhiễm sắc thể số 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein nằm bên trong các lysosome, là các ngăn trong tế bào có chức […]

Gen NPC1

Gen NPC1 nằm trên nhiễm sắc thể số 18, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein nằm trong màng của lysosome – các ngăn trong tế bào có […]

Gen LIPA

Gen LIPA nằm trên nhiễm sắc thể số 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme axit lysosome lipase. Enzyme này có mặt trong các ngăn tế bào gọi là […]

Gen MCM6

Gen MCM6 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần của phức hợp MCM – nhóm các protein có chức năng như một […]

Gen PIK3R1

Gen PIK3R1 nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị) của enzyme phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K). Chức năng chính của tiểu […]

Gen RAD51

Gen RAD51 nằm trên nhiễm sắc thể số 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein cần thiết để sửa chữa ADN bị hư hỏng. ADN đứt gãy có […]

Gen JAK3

Gen JAK3 nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein quan trọng cho sự phát triển bình thường và chức năng của […]