Gen FLCN
Gen FLCN nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là folliculin mà chức năng vẫn chưa rõ ràng. Protein này dường như hoạt động như một chất ức chế khối u, nó giúp kiểm soát quá trình phát triển và phân chia tế bào.
Chức năng chính
Protein folliculin có trong nhiều mô của cơ thể bao gồm não, tim, nhau thai, tinh hoàn, da, phổi và thận. Trong tế bào, folliculin có thể liên quan đến nhiều hoạt động. Folliculin dường như có vai trò quan trọng trong quá trình hấp thu các phần tử ngoại bào (quá trình nhập bào hoặc thực bào). Nó cũng tham gia xây dựng cấu trúc tế bào, giúp xác định hình dạng, kích thước, chuyển động và tương tác giữa các tế bào. Trong phổi, folliculin phụ trách sửa chữa và tái tạo mô phổi sau những tổn thương.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Birt-Hogg-Dubé
Một số đột biến gen FLCN hiện diện ở những người mắc hội chứng Birt-Hogg-Dubé, đặc trưng bởi nhiều khối u da lành tính, tăng nguy cơ mắc các khối u khác và u nang phổi. Phần lớn các đột biến chèn hoặc xóa một hoặc vài axit amin trong protein folliculin, dẫn đến phiên bản protein nhỏ bất thường và không có chức năng. Người ta cho rằng bởi vì thiếu folliculin, nên tế bào có thể phát triển và phân chia không kiểm soát để tạo thành các khối u ác tính hoặc lành tính. Người ta vẫn chưa rõ tại sao thiếu folliculin lại làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về phổi liên quan đến hội chứng Birt-Hogg-Dubé.
Xem thêm Hội chứng Birt-Hogg-DubéTràn khí màng phổi tự phát nguyên phát
Ít nhất tám đột biến gen FLCN gây ra tràn khí màng phổi tự phát nguyên phát (primary spontaneous pneumothorax). Bệnh xảy ra khi không khí tích tụ bất thường giữa phổi và khoang ngực, có thể làm xẹp một phần hoặc hoàn toàn phổi. Nhiều đột biến trong số này dẫn đến protein folliculin ngắn bất thường và không có chức năng. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa rõ cách thức đột biến gen FLCN dẫn đến tràn khí màng phổi tự phát nguyên phát. Người ta cho rằng protein folliculin bị thay đổi có thể gây ra tình trạng viêm trong mô phổi, dẫn đến các túi khí nhỏ hình thành trong mô. Các ống dẫn lưu này có thể bị vỡ, khiến khí tràn vào khoang màng phổi. Những người mang đột biến gen FLCN liên quan đến tràn khí màng phổi tự phát nguyên phát dường như phát triển tràn khí màng phổi, nhưng ước tính chỉ 40% trong số đó tiếp tục bị tràn khí màng phổi tự phát nguyên phát.
Ung thư
Một số đột biến gen phát sinh trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định, chúng được gọi là đột biến soma không di truyền. Đột biến soma xảy ra trên gen FLCN có thể liên quan đến một số loại khối u không di truyền. Cụ thể, đột biến FLCN soma hiện diện trong một số trường hợp ung thư biểu mô tế bào thận tế bào rõ (một loại ung thư thận) và ung thư ruột kết. Những đột biến này có thể thay đổi cấu trúc của protein folliculin và loại bỏ chức năng ức chế khối u của nó. Các nhà nghiên cứu chưa rõ tại sao đột biến FLCN dẫn đến các dạng ung thư này.
Các tên gọi khác
- BHD
- FLCL
- FLCN_HUMAN
- MGC17998
- MGC23445
References
- Genetic Testing Information. FLCN folliculin [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved December 27, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/201163
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FOLLICULIN; FLCN. Retrieved December 27, 2021 from https://omim.org/entry/607273
- U.S National Library of Medicine. FLCN gene. Retrieved December 27, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/flcn/