Hội chứng Birt-Hogg-Dubé

Các dấu hiệu và triệu chứng biểu hiện khác nhau ở mỗi trường hợp. Hội chứng Birt-Hogg-Dubé đặc trưng bởi nhiều khối u da lành tính, đặc biệt ở mặt, cổ và phần trên ngực. Khối u thường xuất hiện lần đầu lúc 20-30 tuổi, sau đó phát triển nhiều hơn theo thời gian.

• Các khối u da thường được gọi là u sợi (fibrofolliculomas) hoặc trichodiscomas xảy ra ở 85% người bệnh. Chúng xuất hiện trong các nang lông, thường có kích thước 2-3mm, hình vòm, tương tự như màu da, không gây đau đớn hay khó chịu. Người ta đang tìm hiểu xem đây là hai loại khối u da riêng biệt hay chúng là các giai đoạn khác nhau của cùng một loại khối u da.



• U nang phát triển trong cả hai phổi, xảy ra ở hơn 80% số người mắc bệnh. Chúng thường không gây ra triệu chứng, chức năng phổi bình thường. Tuy nhiên, khoảng một phần ba số người mắc bệnh tích tụ không khí bất thường trong khoang ngực dẫn tới xẹp phổi tái phát nhiều lần (tràn khí màng phổi tự phát) và chưa xác định được nguyên nhân.



• Các khối u thận lành tính hoặc ung thư bao gồm hybrid oncocytic tumor (HOT), ung thư biểu mô thận thể kỵ màu (chromophobe) và u tế bào biểu mô hạt (oncocytoma). Người ta ước tính khoảng 15-30% người mắc hội chứng Birt-Hogg-Dubé phát triển ung thư thận ở độ tuổi 48-50. Những khối u thận xuất hiện cả hai bên, chúng phát triển chậm nhưng có khả năng lây lan nếu không được điều trị.

Các loại ung thư khác cũng đã được báo cáo ở những người mắc bệnh nhưng không rõ liệu những khối u này có là một đặc điểm của hội chứng Birt-Hogg-Dubé hay không.

Hội chứng Birt-Hogg-Dubé là bệnh hiếm gặp, nó ảnh hưởng ở cả nam và nữ. Người ta chưa xác định chính xác tỷ lệ mắc bệnh. Các tài liệu y tế ghi nhận đã có hơn 600 gia đình mắc căn bệnh này.

Đột biến gen FLCN gây ra hội chứng Birt-Hogg-Dubé. Gen FLCN cung cấp hướng dẫn tạo ra protein folliculin mà chức năng vẫn chưa rõ ràng. Protein này dường như hoạt động như một chất ức chế khối u, nó tham gia kiểm soát quá trình phát triển và phân chia tế bào. Các chất ức chế khối u ngăn không cho tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát. Đột biến gen FLCN có thể loại bỏ khả năng ngăn chặn quá trình phát triển và phân chia tế bào của nang, dẫn đến tế bào phát triển mất kiểm soát rồi hình thành khối u lành tính. Người ta chưa xác định được quá trình đột biến FLCN làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề về phổi, ví dụ như tràn khí màng phổi.

Khám sức khỏe

• Phát hiện các dấu hiệu lâm sàng của khối u da
• Tiền sử bệnh của thành viên trong gia đình có u nang phổi, tràn khí màng phổi tự phát hoặc ung thư thận

Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen FLCN đối với trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Birt-Hogg-Dubé.

Điều trị hội chứng Birt-Hogg-Dubé hướng đến các triệu chứng cụ thể ở mỗi cá nhân.

• Cắt bỏ bằng laser sử dụng chùm tia laser phá hủy mô da bị ảnh hưởng. Phương pháp điều trị này rất hiệu quả đối với điều trị tổn thương da liên quan đến hội chứng Birt-Hogg-Dubé nhưng chúng thường tái phát.
• Điều trị chứng xẹp phổi tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Chứng xẹp phổi nhẹ có thể tự khỏi mà không cần điều trị. Trong một vài trường hợp, bệnh nhân dùng thuốc để làm mỏng chất nhầy. Nếu tình trạng là do tắc nghẽn, bệnh nhân có thể phải tiến hành phẫu thuật hoặc phương pháp điều trị khác cần thiết.
• Phẫu thuật ở những người bị ung thư thận. Khối u thận cần được loại bỏ một phần hoặc toàn bộ thận nhằm ngăn chặn quá trình phát triển và di căn. Mục tiêu là bảo tồn càng nhiều mô thận càng tốt do người mắc hội chứng Birt-Hogg-Dubé có thể phải phải phẫu thuật nhiều lần cho nhiều khối u trong suốt cuộc đời của họ.

Hội chứng Birt-Hogg-Dubé di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen FLCN đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Hầu hết các trường hợp, người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh.

Một số ít trường hợp, bệnh gây ra do kết quả của đột biến mới trong gen và xảy ra ở những người không có tiền sử bệnh trong gia đình của họ.

Một bản sao gen FLCN đột biến trong mỗi tế bào có thể gây ra các khối u da và các vấn đề về phổi liên quan đến hội chứng Birt-Hogg-Dubé. Trong khi đó, tế bào các khối u thận thường mang hai bản sao của gen FLCN đột biến. Một đột biến di truyền từ cha mẹ và đột biến kia là đột biến mới xảy ra ở tế bào thận trong suốt cuộc đời của người bệnh. Chúng làm vô hiệu hóa cả hai bản sao của gen FLCN, cho phép các tế bào thận phân chia mất kiểm soát và hình thành khối u.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng Birt-Hogg-Dubé do là bệnh di truyền. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

Bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

• BHD
• Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons
• Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome
• Hornstein-Knickenberg syndrome