Liên giới tính (intersex)
Liên giới tính (intersex) là một thuật ngữ chỉ những người có đặc điểm khác biệt trong giải phẫu sinh sản hoặc giới tính so với các biểu hiện giới tính thông thường của nam và nữ. Các đặc điểm khác biệt có thể xảy ra trên nhiễm sắc thể, bộ phận sinh dục hoặc các cơ quan nội tạng của một người như tinh hoàn hoặc buồng trứng. Một số người liên giới tính được xác định từ khi sinh ra, trong khi những người khác có thể phải đợi cho đến khi dậy thì hoặc một thời điểm nào đó trong cuộc đời.
Dấu hiệu thường gặp ở người liên giới tính
Các dấu hiệu liên quan đến liên giới tính phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra, có thể bao gồm:
- Cơ quan sinh dục không rõ ràng
- Dương vật nhỏ
- Âm vật to bất thường
- Hợp nhất âm hộ (hai vạt da ở hai bên của lỗ âm đạo dính vào nhau)
- Tinh hoàn ẩn ở các bé trai
- Các khối ở mông hoặc bẹn (có thể là tinh hoàn) ở bé gái
- Lỗ tiểu lệch thấp (hypospadias)
- Cơ quan sinh dục xuất hiện bất thường khi sinh
- Dậy thì muộn hoặc không dậy thì
- Những thay đổi bất ngờ ở tuổi dậy thì
Nguyên nhân dẫn đến liên giới tính
Liên giới tính có thể chia thành bốn loại:
- Liên giới tính giả ở nữ (46,XX)
- Liên giới tính giả ở nam (46,XY)
- Liên giới tính thật
- Liên giới tính phức tạp hoặc không xác định
Liên giới tính giả ở nữ (46,XX)
Những người này có nhiễm sắc thể của nữ (46,XX), có buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài lại giống nam giới. Nguyên nhân thường do trong quá trình mang thai, thai nhi đã tiếp xúc với lượng nội tiết tố nam dư thừa trước khi sinh, khiến môi âm hộ hợp nhất và âm vật mở rộng trông giống như dương vật. Trong hầu hết các trường hợp, người này có tử cung và ống dẫn trứng bình thường.
Một số nguyên nhân có thể gây ra liên giới tính giả ở nữ:
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh (nguyên nhân phổ biến nhất).
- Thai nhi tiếp xúc với nội tiết tố nam (như testosterone) do người mẹ uống hoặc gặp phải khi mang thai.
- Người mẹ có các khối u sản xuất nội tiết tố nam, thường là các khối u buồng trứng.
- Thiếu hụt enzyme Aromatase. Aromatase là một loại enzyme chuyển đổi nội tiết tố nam thành nội tiết tố nữ, nên những người bị thiếu hụt enzyme Aromatase có nồng độ hormone sinh dục nữ (estrogen) giảm và tăng nồng độ hormone sinh dục nam (testosterone). Những bé gái thiếu enzyme Aromatase đến tuổi dậy thì bắt đầu phát triển những đặc điểm của nam giới.
Liên giới tính giả ở nam (46,XY)
Những người này có nhiễm sắc thể của nam giới (46,XY) nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài giống với phụ nữ hoặc không rõ ràng. Cấu trúc bên trong như tinh hoàn có thể bình thường, dị dạng hoặc không có. Sự hình thành bộ phận sinh dục ngoài bình thường của nam giới phụ thuộc mức độ điều hòa giữa nội tiết tố nam và nữ. Vì vậy, cơ thể nam giới cần có đủ số lượng cũng như chức năng của nội tiết tố nam để phát triển bình thường.
Các nguyên nhân có thể gây ra liên giới tính giả ở nam:
- Các vấn đề về tinh hoàn. Tinh hoàn là bộ phận sản xuất nội tiết tố nam. Nếu tinh hoàn không hoạt động bình thường có thể dẫn đến tình trạng nam hóa kém. Rối loạn hình thành tuyến sinh dục là một trong những nguyên nhân gây ra các vấn đề về tinh hoàn.
- Rối loạn hình thành testosterone. Testosterone được tạo ra thông qua nhiều giai đoạn bước, mỗi giai đoạn yêu cầu một loại enzyme khác nhau. Thiếu hụt bất kỳ enzyme nào trong số này có thể dẫn đến thiếu hụt testosterone và gây ra liên giới tính giả ở nam. Các dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh khác nhau có thể thuộc loại này.
- Các vấn đề về chuyển hóa testosterone. Một số người có tinh hoàn bình thường và tạo ra đủ lượng testosterone nhưng do các tình trạng như thiếu hụt 5-alpha-reductase hoặc hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS) cũng có thể gây ra liên giới tính giả ở nam.
- Những người bị thiếu hụt 5-alpha-reductase không có đủ enzyme cần thiết để chuyển đổi testosterone thành dihydrotestosterone (DHT). Có ít nhất 5 dạng thiếu hụt 5-alpha-reductase khác nhau. Một số trẻ có bộ phận sinh dục nam hoặc nữ bình thường, một số khác có bộ phận sinh dục không rõ ràng. Hầu hết thay đổi tại cơ quan sinh dục ngoài của nam giới xảy ra ở tuổi dậy thì.
- Hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra liên giới tính giả ở nam (46,XY). Hormone được sản xuất bình thường nhưng các thụ thể của hormone nam hoạt động bất thường. Đến nay đã có hơn 150 thay đổi khác nhau được xác định và mỗi lỗi gây ra một loại AIS khác nhau.
Liên giới tính thật
Những người này có cả buồng trứng và tinh hoàn. Điều này có thể xảy ra khi một người có cùng một tuyến sinh dục hoặc có 1 buồng trứng và 1 tinh hoàn. Họ có thể có nhiễm sắc thể XX, nhiễm sắc thể XY hoặc cả hai. Bộ phận sinh dục bên ngoài có thể là nam hoặc nữ, một số trường hợp khác bộ phận sinh dục bên ngoài không rõ ràng. Mặc dù trong một số nghiên cứu trên động vật cho thấy tình trạng này do tiếp xúc với các loại thuốc trừ sâu trong nông nghiệp, tuy nhiên nguyên nhân dẫn đến liên giới tính thật ở người vẫn chưa được biết rõ.
Liên giới tính phức tạp hoặc không xác định
Những người không mang bộ nhiễm sắc thể điển hình (46,XX hoặc 46,XY) như 45,XO (hội chứng Turner) và 47,XXY (hội chứng Klinefelter) và 47,XXX (hội chứng siêu nữ) có thể dẫn đến rối loạn phát triển giới tính. Căn bệnh này không gây ra khác biệt giữa cơ quan sinh dục trong và ngoài. Tuy nhiên, có thể có vấn đề về nồng độ hormone sinh dục, sự phát triển tổng thể về giới tính và số lượng nhiễm sắc thể giới tính bị thay đổi.
Chẩn đoán liên giới tính
Một số xét nghiệm có thể được thực hiện:
- Phân tích nhiễm sắc thể
- Mức độ hormone (ví dụ: mức testosterone)
- Các xét nghiệm kích thích hormone
- Xét nghiệm chất điện giải
- Xét nghiệm phân tử
- Nội soi
- Siêu âm hoặc MRI để đánh giá xem có các cơ quan sinh dục bên trong hay không (ví dụ: tử cung)
Điều trị
Trước đây, mọi người quan điểm rằng nên định hình giới tính càng sớm càng tốt. Giới tính được chỉ định thường dựa trên bộ phận sinh dục bên ngoài hơn là giới tính nhiễm sắc thể. Trẻ thường được phẫu thuật từ sớm để loại bỏ mô buồng trứng hoặc tinh hoàn. Nhìn chung, phẫu thuật tái tạo lại cơ quan sinh dục nữ dễ hơn so với chức năng của cơ quan sinh dục nam, vì vậy nếu không thể xác định chính xác giới tính, trẻ thường được gán là nữ.
Gần đây, ý kiến của nhiều chuyên gia đã thay đổi. Họ tôn trọng sự phức tạp của chức năng sinh dục nữ. Ngoài ra, các yếu tố khác như hài lòng về giới tính có thể quan trọng hơn bộ phận sinh dục bên ngoài. Các yếu tố nhiễm sắc thể, thần kinh, nội tiết tố, tâm lý và hành vi đều có thể ảnh hưởng đến xác định giới tính.
Hiện nay, nhiều chuyên gia khuyến khích trì hoãn phẫu thuật định hình giới tính miễn là có lợi cho sức khỏe và nên để đứa trẻ quyết định giới tính.
Ngoài phẫu thuật, các phương pháp khác nhằm hỗ trợ điều trị cho những người liên giới tính bao gồm điều trị hormone, điều trị chứng phiền muộn giới tính và hỗ trợ tâm lý xã hội.
References
- National Library of Medicine. Intersex. Retrieved February 14, 2022 from https://medlineplus.gov/ency/article/001669.htm
- Association for X and Y chromosome variations. What is Intersex? Retrieved February 14, 2022 from https://genetic.org/what-is-intersex/
- ntersex Society of North America. What is intersex? Retrieved February 14, 2022 from https://isna.org/faq/
- Planned Parenthood. What's intersex? Retrieved February 14, 2022 from https://www.plannedparenthood.org/learn/gender-identity/sex-gender-identity/whats-intersex
- interACT: Advocates for Intersex Youth. interACT FAQ. Retrieved February 14, 2022 from https://interactadvocates.org/faq/
- UN Free & Equal. FACT SHEET Intersex. Retrieved February 14, 2022 from https://www.unfe.org/wp-content/uploads/2017/05/UNFE-Intersex.pdf