Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể (như phóng xạ) hoặc các vấn đề xảy ra trong quá trình phân bào. Một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi một đoạn nhiễm sắc thể đứt gẫy sau đó bị xóa, nhân đôi, đảo ngược hoặc di chuyển sang nhiễm sắc thể khác. Một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình phân bào khiến tế bào có nhiều hơn hoặc không đủ nhiễm sắc thể. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có thể dẫn đến những thay đổi về kiểu hình hoặc đặc điểm vật lý của cá thể.
Nhiễm sắc thể giới tính bình thường
Trong sinh sản hữu tính ở người, hai giao tử khác biệt hợp nhất để tạo thành hợp tử. Giao tử là những tế bào sinh sản được tạo ra bởi một kiểu phân chia tế bào nên chỉ chứa một bộ nhiễm sắc thể gọi là đơn bội (một bộ gồm 22 nhiễm sắc thể thường và một nhiễm sắc thể giới tính). Khi các giao tử đơn bội đực và cái hợp nhất trong một quá trình được gọi là thụ tinh, chúng tạo thành hợp tử lưỡng bội có chứa hai bộ nhiễm sắc thể (hai bộ 22 nhiễm sắc thể thường và hai nhiễm sắc thể giới tính).
Giao tử đực (tế bào tinh trùng ở người và các loài động vật có vú khác) chứa một trong hai loại nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y, trong khi giao tử cái (trứng) chỉ chứa nhiễm sắc thể giới tính X. Do đó, tế bào tinh trùng quyết định giới tính của một cá nhân trong trường hợp này. Nếu một tế bào tinh trùng có nhiễm sắc thể X thụ tinh với trứng, hợp tử thu được sẽ là XX nữ. Nếu tế bào tinh trùng chứa nhiễm sắc thể Y, hợp tử tạo thành sẽ là XY nam.
Sự khác biệt về kích thước X và Y
Nhiễm sắc thể Y mang các gen điều khiển sự phát triển của tuyến sinh và hệ thống sinh sản của nam giới. Nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn nhiều so với nhiễm sắc thể X (bằng khoảng 1/3) nên có ít gen hơn. Nhiễm sắc thể X chứa khoảng 2.000 gen, trong khi nhiễm sắc thể Y có chưa đến 100 gen.
Những thay đổi cấu trúc trong nhiễm sắc thể Y dẫn đến sự sắp xếp lại các gen trên nhiễm sắc thể. Những thay đổi này có nghĩa là sự tái tổ hợp không còn có thể xảy ra giữa các đoạn lớn của nhiễm sắc thể Y và tương đồng X trong quá trình phân bào. Tái tổ hợp rất quan trọng để loại bỏ đột biến, nếu không có nó, các đột biến tích lũy trên nhiễm sắc thể Y nhanh hơn trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X không bị suy thoái như vậy vì vẫn duy trì khả năng tái tổ hợp với các X tương đồng khác của nó ở nữ giới. Theo thời gian, một số đột biến trên nhiễm sắc thể Y đã dẫn đến mất đoạn gen và góp phần làm giảm kích thước của nhiễm sắc thể Y.
Nhiễm sắc thể giới tính bất thường
Dị bội là một tình trạng đặc trưng bởi sự hiện diện số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nếu một tế bào có thêm một nhiễm sắc thể (3 thay vì 2), nhiễm sắc thể đó là thể tam bội (trisomy). Nếu tế bào bị thiếu một nhiễm sắc thể, nó là thể đơn bội. Tế bào dị bội xảy ra do sự đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc lỗi không phân ly xảy ra trong quá trình phân bào.
Không phân ly dẫn đến một số bất thường, bao gồm:
- Hội chứng Klinefelter là một chứng rối loạn trong đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X tạo thành kiểu gen XXY. Những người mắc hội chứng Klinefelter cũng có thể có nhiều hơn một nhiễm sắc thể phụ dẫn đến các kiểu gen bao gồm XXYY, XXXY và XXXXY. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra nam giới XYY là bình thường.
- Hội chứng Turner xảy ra ở nữ, còn được gọi là monoX, có kiểu gen chỉ có một nhiễm sắc thể X (XO).
- Hội chứng XXX có thêm một nhiễm sắc thể X, còn được gọi là nữ giới dị bội (XXX).
Bảng sau đây bao gồm thông tin về các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, các hội chứng và kiểu hình liên quan.
Kiểu gen | Giới tính | Hội chứng | kiểu hình |
---|---|---|---|
XXY, XXYY, XXXY | Nam | Klinefelter | Tinh hoàn và dương vật nhỏ, vú to, vô sinh |
XYY | Nam | Jacobs | Đầu to, răng to, hai mắt cách xa |
XO | Nữ | Turner | Mất thính giác, thị lực yếu, dị tật tim, vô sinh |
XXX | Nữ | Siêu nữ | Cao to, dị tật tim, loạn sản thận,vô sinh |
References
- ThoughtCo. Sex Chromosome Abnormalities. Retrieved January 7, 2021 fromhttps://www.thoughtco.com/sex-chromosome-abnormalities-373286