Liệu pháp gen được thiết kế để đưa vật liệu di truyền vào tế bào nhằm bù đắp cho các gen bất thường hoặc tạo ra một protein có lợi. Nếu gen đột biến làm cho một protein bị lỗi hoặc bị thiếu, liệu pháp gen có thể đưa vào một bản sao bình thường của gen để khôi phục chức năng của protein.
Một gen được đưa trực tiếp vào tế bào thường không hoạt động. Thay vào đó, một chất mang gọi là vector được biến đổi gen để làm nhiệm vụ vân chuyển. Một số loại virus thường được sử dụng làm vật trung gian vì chúng có thể phân phối gen mới bằng cách lây nhiễm vào tế bào. Virus được biến đổi để chúng không thể gây bệnh khi sử dụng cho người. Một số loại virus, chẳng hạn như retrovirus, tích hợp vật liệu di truyền của chúng (bao gồm cả gen mới) vào nhiễm sắc thể trong tế bào người. Các virus khác, chẳng hạn như adenovirus, đưa ADN của chúng vào nhân tế bào nhưng không tích hợp vào nhiễm sắc thể.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Vector có thể được tiêm hoặc truyền trực tiếp vào tĩnh mạch tại một mô trong cơ thể, nơi nó được các tế bào riêng lẻ tiếp nhận. Ngoài ra, một mẫu tế bào của bệnh nhân có thể được lấy ra và tiếp xúc với vector trong phòng thí nghiệm. Tế bào chứa vector sau đó được truyền lại cho bệnh nhân. Nếu điều trị thành công, gen mới do vector chuyển giao sẽ tạo ra một protein hoạt động.
Các nhà nghiên cứu phải vượt qua nhiều thách thức kỹ thuật trước khi liệu pháp gen trở thành một cách tiếp cận thực tế để điều trị bệnh. Ví dụ, các nhà khoa học phải tìm ra những cách tốt hơn để phân phối gen và nhắm mục tiêu đến các tế bào cụ thể. Họ cũng phải đảm bảo rằng cơ thể sẽ kiểm soát chính xác các gen mới.
Các bệnh di truyền rất khó chữa trị với chi phí vô cùng tốn kém, người bị bệnh gần như phải chịu đựng các tình trạng suốt đời. Để chủ động phòng tránh bệnh di truyền, các cặp vợ chồng nên làm sàng lọc gen lặn để phát hiện kịp thời nguy cơ phát bệnh ở thế hệ sau như bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, từ đó lựa chọn phương pháp phù hợp để sinh con khỏe mạnh và lành lặn. Khi mang thai, sàng lọc NIPT là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện sớm các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
References
- U.S. National Library of Medicine. How does gene therapy work? Retrieved February 23, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy/procedures/