Ruột xoay bất toàn
Ruột non là một phần của hệ tiêu hóa với chức năng phân giải thức ăn, hấp thụ dinh dưỡng và làm đặc chất thải. Ruột non có kích thước dài nhất, chúng là nơi diễn ra phần lớn quá trình hấp thụ chất của con người.
Ruột non nằm dưới dạ dày và cuộn lại bên trong khoang bụng. Ruột già bao xung quanh tạo thành ranh giới giữa ruột non và thành bụng.
Chứng ruột xoay bất toàn
Ruột xoay bất toàn (midgut malrotation) là dị tật xảy ra do bất thường trong quá trình xoay và định vị của ruột trong giai đoạn phôi thai, bệnh nhân bị tắc ruột dẫn đến biểu hiện cấp tính hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa mãn tính. Dị tật cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm hạn chế nguy cơ phát triển hoại tử ruột non.
Từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ, ruột non của bé thường quay theo hướng ngược chiều kim đồng hồ quanh trục động mạch mạc treo tràng trên (Superior Mesenteric Artery – SMA). Trong giai đoạn này, ruột thoát ra ngoài thông qua cuống noãn hoàng (sau này sẽ trở thành rốn). Khi đó, đường tiêu hóa kéo dài và xoay 90o ngược chiều kim đồng hồ. Cuối cùng, chúng được thu lại vào khoang bụng và tiếp tục quay 180o ngược chiều kim đồng hồ.
Bất thường quá trình xoay ruột tạo ra nhiều kiểu dị tật bao gồm:
- Ruột không xoay
- Xoay không hoàn toàn
- Xoay ngược
- Bất thường cố định mạc treo
Nguyên nhân và biểu hiện
Nguyên nhân
Nguyên nhân trực tiếp gây ra chứng ruột xoay bất toàn chưa được xác định. Tuy nhiên, người ta nhận thấy đột biến gen BCL6 có thể góp phần gây ra dị tật. Gen BCL6 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có vai trò như yếu tố phiên mã điều hòa tín hiệu Notch. Tín hiệu này liên quan đến thiết lập sự bất đối xứng phải–trái của cơ thể.
Biểu hiện
Biểu hiện đầu tiên của chứng ruột xoay bất toàn là đau bụng và chuột rút do thức ăn không thể di chuyển qua phần bị tắc nghẽn. Trẻ mắc dị tật thường nằm co chân và khóc do đau.
Một số biểu hiện khác của ruột xoay bất toàn bao gồm:
- Thường xuyên nôn mửa, chất nôn màu vàng hoặc xanh (dịch mật)
- Bụng sưng to
- Trẻ chán ăn, da nhợt nhạt
- Tiểu ít hoặc không có nước tiểu (do mất nước)
- Sốt kèm theo mệt mỏi
Ngoài ra, tắc ruột khiến lưu lượng máu đến mô ruột không ổn định do giảm thể tích máu, viêm phúc mạc và đi ngoài ra máu cũng có thể xảy ra. Đối với trẻ lớn hơn hoặc người trưởng thành, ruột xoay bất toàn có thể gây ra các cơn đau mãn tính và những biểu hiện khác.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Trẻ nghi ngờ mắc chứng ruột xoay bất toàn dẫn đến tắc ruột, bác sĩ chỉ định những xét nghiệm chuyên biệt nhằm đánh giá vị trí ruột và các bất thường liên quan khác.
Xét nghiệm hình ảnh
Chụp X-quang bụng
Phương pháp này được sử dụng chuyên biệt cho chẩn đoán tắc nghẽn đường ruột. Hình ảnh bóng đôi (double-bubble sign) do dạ dày đầy hơi và đoạn gần tá tràng chứa ít hoặc không có hơi. Mức độ chính xác của kỹ thuật này trong phát hiện tắc ruột non lên đến 70%. Ngoài ra, X-quang còn dùng để chẩn đoán tràn khí phúc mạc do thủng ruột.
Chuỗi ảnh đường tiêu hóa trên
Xét nghiệm chuỗi ảnh đường tiêu hóa trên (upper GI series) là loạt hình ảnh X–quang huỳnh quang thực quản, dạ dày và tá tràng. Bệnh nhân được chỉ định sử dụng thuốc tương phản bari đường uống nhằm hiển thị rõ hình ảnh. Chùm tia X liên tục chiếu qua vùng bụng bệnh nhân, sau đó tín hiệu được ghi nhận. Thuốc tương phản được dùng cho bệnh nhân ổn định hoặc có các triệu chứng mãn tính. Người đang nôn mửa không thể sử dụng thuốc này. Hiệu quả của thuốc tương phản cũng giảm do ruột của trẻ sơ sinh chưa cố định dẫn đến khó phân biệt ruột xoay bất toàn.
Đối với người bình thường, hình ảnh tương phản hiển thị rõ vòng chữ C của tá tràng. Nếp tá–hỗng tràng nằm bên trái so với cột sống, gần ngang với môn vị.
Đối với dị tật xoay ruột bất toàn, dây chằng Trietz (cơ treo tá tràng) nằm bên phải bụng thay vì bên trái, tá tràng bị xoắn và tắc nghẽn. Trường hợp kết quả hình ảnh đường tiêu hóa trên không rõ ràng, các triệu chứng mơ hồ hoặc bệnh nhân bị tắc ruột xa, kiểm tra lưu thông ruột có thể hỗ trợ chẩn đoán.
Siêu âm
Thông qua kết quả siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện dấu hiệu của chứng ruột xoay bất toàn. Trẻ mắc dị tật khi được truyền dịch bằng ống thông mũi–dạ dày, vị trí của tĩnh mạch mạc treo tràng trên (SMV) và động mạch mạc treo tràng trên (SMA) bị đảo ngược với vị trí sau phúc mạc của tá tràng. Biểu hiện này có thể quan sát trên siêu âm.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) và cộng hưởng từ (MRI)
Chụp cắt lớp vi tính là xét nghiệm hình ảnh tương tự X-quang nhưng độ chính xác cao hơn. Những vấn đề về hệ tiêu hóa được cung cấp đầy đủ thông qua chụp CT. Bác sĩ có thể nghi ngờ ruột xoay bất toàn dựa trên bất thường vị trí tá tràng, ruột non, ruột già và các mạch máu.
Chụp cộng hưởng từ MRI là phương pháp không sử dụng bức xạ. Do đó, thai phụ hoặc những đối tượng chống chỉ định bức xạ ion hóa có thể sử dụng phương pháp này để chẩn đoán.
Sàng lọc
Những trẻ sơ sinh nguy cơ cao mắc xoay ruột bất toàn nhưng không biểu hiện các triệu chứng có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc nhằm nâng cao khả năng phát hiện bệnh. Đối với tường hợp mắc các dị tật bẩm sinh như hở thành bụng, thoát vị cuống rốn hoặc thoát vị cơ hoành, trẻ không nên thực hiện sàng lọc do nguy cơ xoay ruột bất toàn thấp.
Các xét nghiệm chuyên biệt
Xét nghiệm công thức máu toàn phần
Số lượng bạch cầu tăng hoặc giảm phản ánh tình trạng viêm toàn thân hoặc nhiễm trùng máu. Đây có thể là dấu hiệu của viêm ruột hoại tử. Giảm hemoglobin và hematocrit là biểu hiện mất máu do bong tróc niêm mạc.
Khí máu động mạch và lactate
Nhiễm toan chuyển hóa với lượng lactate cao có thể do thiếu máu ruột cục bộ. Ngoài ra, xoắn và tắc ruột gây thiếu máu cục bộ dẫn đến rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng.
Chăm sóc và điều trị
Bệnh nhân mắc ruột xoay bất toàn cần được chăm sóc y tế, bởi vì dị tật có thể tiến triển đến mức đe dọa tính mạng. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính.
Quá trình điều trị bao gồm:
- Bệnh nhi ban đầu được truyền dịch qua đường tĩnh mạch nhằm ngăn ngừa mất nước. Thuốc kháng sinh có thể được sử dụng để tránh nhiễm trùng, bé sẽ được gây mê trong suốt quá trình thực hiện.
- Đầu tiên, bác sĩ phẫu thuật sẽ tháo ruột của bé ra và kiểm tra những tổn thương (nếu có). Trường hợp ruột khỏe mạnh, chúng sẽ được đưa trở lại đúng vị trí trong khoang bụng.
- Trường hợp có vấn đề cung cấp máu cho mô ruột, ruột có thể được tháo xoắn và đặt lại vào khoang bụng.
- Ca phẫu thuật tiếp theo được tiến hành sau 24–48 giờ để kiểm tra sức khỏe đường ruột của bé. Nếu ruột đã bị tổn thương, phần đó sẽ được cắt bỏ.
Trường hợp vùng tổn thương nghiêm trọng, một đoạn dài ruột bị cắt bỏ. Phần còn lại của ruột không thể nối lại với nhau. Khi đó, bác sĩ sẽ thực hiện thủ thuật gọi là tạo hậu môn giả (colostomy) giúp quá trình tiêu hóa được tiếp tục. Hai đầu ruột khỏe mạnh nối với một lỗ nhỏ trên thành bụng. Phân và chất thải sẽ đi qua lỗ này vào túi đựng chuyên dụng. Hậu môn giả có thể là phương pháp tạm thời hoặc vĩnh viễn, tùy thuộc vào đoạn ruột bị cắt bỏ.
Tiên lượng
Bệnh nhi mắc dị tật xoay ruột bất toàn thường có tiên lượng tốt khi không kèm theo các bất thường như xoắn ruột giữa, hoại tử, sinh non, chậm phát triển. Tỉ lệ tử vong sau phẫu thuật điều trị khoảng 3–9%. Tỉ lệ này tăng cao khi những vấn đề về sức khỏe khác tiến triển.
Kết luận
Ruột xoay bất toàn là dị tật bẩm sinh khiến ruột bị xoắn hoặc nằm sai vị trí. Bất thường này có thể phát triển một số biến chứng nghiêm trọng như viêm ruột hoại tử dẫn đến tử vong. Phẫu thuật điều chỉnh vị trí ruột là phương pháp điều trị chính. Một số trường hợp mắc dị tật nhưng không biểu hiện các triệu chứng.
References
- Cleveland Clinic. Malrotation. Retrieved November 08, 2023 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/10029-malrotation
- National Library of Medicine. Midgut Malrotation. Retrieved November 08, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560888/
- Johns Hopkins Medicine. Malrotation. Retrieved November 08, 2023 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/malrotation
- KidsHealth. Intestinal Malrotation. Retrieved November 08, 2023 from https://kidshealth.org/en/parents/malrotation.html
- MSD Manuals. Malrotation of the Bowel. Retrieved November 08, 2023 from https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-gastrointestinal-anomalies/malrotation-of-the-bowel
- Radiopaedia. Intestinal malrotation. Retrieved November 08, 2023 from https://radiopaedia.org/articles/intestinal-malrotation