Tứ chứng Fallot
Tứ chứng Fallot là gì?
Tứ chứng Fallot là một nhóm dị tật tim bẩm sinh ảnh hưởng đến lưu lượng máu qua tim. Bệnh xảy ra khi tim hình thành không đúng cách trong quá trình phát triển thai nhi, từ đó bốn khuyết tật về tim xảy ra, bao gồm:
1.Thông liên thất
Thông liên thất do hình thành một lỗ giữa hai buồng tâm thất khiến dòng máu chảy qua tim và phổi thay đổi. Máu nghèo oxy tại buồng tâm thất phải trộn với máu giàu oxy tại buồng tâm thái trái, do đó tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu đi khắp cơ thể. Tim hoạt động nhiều trong thời gian dài có thể dẫn đến suy tim.
2.Động mạch chủ lệch phải
Tim người bình thường có động mạch chủ nối với tâm thất trái, trong khi tim người bệnh có động mạch chủ nằm sai vị trí, nó dịch chuyển sang bên phải và nằm ngay trên vách liên thất. Do đó, động mạch chủ nhận máu từ cả tâm thất trái và tâm thất phải.
3.Hẹp động mạch phổi
Một số trường hợp bệnh nhân có thể hẹp van động mạch phổi, hẹp đoạn mạch giữa tim và phổi hoặc không được hình thành van dẫn đến tạo ra một khối mô đặc chặn dòng máu từ tim lên phổi.
4.Phì đại tâm thất phải
Phì đại tâm thất phải do tâm thất phải làm việc quá mức khiến thành tâm thất phải dày lên. Theo thời gian, tim trở nên yếu đi và cuối cùng ngừng hoạt động.
Triệu chứng
Trẻ mắc bệnh thường có da màu xanh (được gọi là chứng xanh tím) do các khiếm khuyết làm giảm lượng oxy trong máu chảy đến các bộ phận của cơ thể. Khi mới sinh, trẻ có thể có màu da bình thường, tuy nhiên sau đó da có thể đột ngột xuất hiện màu xanh khi bé khóc hoặc bú.
Trẻ sơ sinh mắc tứ chứng Fallot có thể biểu hiện thêm các triệu chứng khác như sau:
- Nhiễm trùng lớp nội tâm mạc
- Rối loạn nhịp tim
- Chóng mặt, ngất xỉu hoặc co giật
- Chậm tăng trưởng và phát triển
Độ phổ biến của tứ chứng Fallot
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) ước tính mỗi năm có khoảng 1.660 trẻ sinh ra tại Hoa Kỳ mắc tứ chứng Fallot, như vậy trung bình cứ 2518 trẻ sinh ra có khoảng 1 trẻ mắc bệnh.
Nguyên nhân gây bệnh
Hiện nay, người ta vẫn chưa biết rõ nguyên nhân gây ra tứ chứng Fallot trên phần lớn trẻ sơ sinh. Một số bé mắc dị tật tim do những thay đổi di truyền về gen hoặc nhiễm sắc thể, các trường hợp khác có thể do kết hợp biến đổi về gen và các yếu tố gây bệnh khác như môi trường, thói quen sinh hoạt của thai phụ. Ngoài ra, một vài yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc tứ chứng Fallot bao gồm:
- Tiền sử gia đình mắc bệnh
- Nhiễm virus khi mang thai
- Chế độ ăn uống thiếu dinh dưỡng
- Thai phụ lớn hơn 35 tuổi
- Hút thuốc, uống rượu bia khi mang thai
- Trẻ mắc hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge
Phương pháp chẩn đoán
Tứ chứng Fallot có thể được chẩn đoán khi mang thai hoặc ngay sau khi bé chào đời.
Giai đoạn mang thai
Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm tiền sản nhằm kiểm tra thai nhi có mang các dị tật bẩm sinh hay không. Tứ chứng Fallot có thể được phát hiện trong giai đoạn này bằng siêu âm. Trong trường hợp phát hiện bất thường, bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm tim thai nhằm khảo sát cấu trúc và hoạt động của tim.
Giai đoạn sơ sinh
Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh tứ chứng Fallot dựa trên thay đổi màu sắc da khi trẻ khóc, bú và tiếng thổi “vù vù” của tim do lưu lượng máu chảy qua tim bất thường. Trường hợp phát hiện dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm chuyên sâu hơn bao gồm:
- Đo nồng độ oxy trong mạch: Trẻ mắc tứ chứng Fallot thường có mức oxy thấp, do đó bác sĩ sẽ sử dụng một cảm biến nhỏ kẹp vào đầu ngón tay, ngón chân hoặc tai nhằm đo lượng oxy trong máu
- Điện tâm đồ (EKG): Ghi lại hoạt động điện học của tim dưới dạng đồ thị
- Siêu âm tim: Sử dụng sóng siêu âm tần số cao để quan sát chuyển động và ghi lại hình ảnh của tim
- Chụp X-quang ngực: Sử dụng chùm tia X cường độ thấp chiếu vào vùng ngực giúp bác sĩ quan sát được hình ảnh của tim, phổi, đường thở, mạch máu và hạch bạch huyết
- Đặt ống thông tim: Đưa một ống thông mỏng, dẻo qua tĩnh mạch chân hoặc cánh tay vào tim nhằm kiểm tra huyết áp và nồng độ oxy trong máu trẻ
- Xét nghiệm hình ảnh: Phương pháp chụp CT hoặc MRI có thể sử dụng trong hỗ trợ lập kế hoạch phẫu thuật
Điều trị
Tứ chứng Fallot có thể được điều trị thông qua phẫu thuật tim hở ngay sau sinh hoặc trên trẻ nhỏ. Tùy thuộc vào sức khỏe, cân nặng cũng như mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật, bác sĩ có thể đề xuất một trong hai phương án phẫu thuật bao gồm phẫu thuật hoàn toàn hoặc phẫu thuật tạm thời.
Phẫu thuật hoàn toàn
Bác sĩ sẽ phẫu thuật vá thông liên thất, cắt bỏ một số cơ dày bên dưới van phổi, sửa chữa hoặc loại bỏ van phổi bị hẹp, mở rộng các nhánh giữa tâm thất phải và động mạch phổi. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ thực hiện thủ thuật Rastelli bằng cách đặt một ống giữa tâm thất phải và động mạch phổi giúp cải thiện lưu lượng máu đến phổi. Ngoài ra, tâm thất phải không làm việc nhiều để bơm máu vào phổi nên độ dày của thành tâm thất sẽ giảm.
Phẫu thuật tạm thời
Phẫu thuật tạm thời thường được chỉ định thực hiện khi bé quá yếu hoặc còn nhỏ. Lúc này, bác sĩ sẽ sử dụng ống shunt—ống nhỏ làm từ vật liệu tổng hợp để nối động mạch chủ với động mạch phổi nhằm tạo ra một con đường dẫn máu thứ cấp. Sau khi trẻ lớn lên và khỏe hơn, bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện phẫu thuật hoàn chỉnh và tháo gỡ ống shunt.
Phần lớn trẻ sơ sinh mắc tứ chứng Fallot cho kết quả tốt sau khi được điều trị. Tuy nhiên, họ cần tái khám thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa tim.
Hạn chế vận động sau phẫu thuật
Nếu sau phẫu thuật trẻ vẫn còn hẹp van động mạch phổi, phụ huynh cần hạn chế trẻ hoạt động thể chất nặng, đặc biệt các môn thể thao có tính cạnh tranh cao. Trường hợp tứ chứng Fallot được phẫu thuật hoàn toàn và không có tắc nghẽn hoặc hở van phổi, trẻ có thể hoạt động bình thường tuy nhiên phụ huynh cần tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi cho phép trẻ tham gia các hoạt động thể thao.
Biến chứng sau phẫu thuật
Suy tim
Trong giai đoạn hậu phẫu, chức năng cơ tim có thể suy giảm và bệnh nhân cần dùng thuốc bao gồm thuốc lợi tiểu, thuốc giúp tim bơm máu tốt và thuốc kiểm soát huyết áp.
Rối loạn nhịp tim
Người mắc tứ chứng Fallot sau khi phẫu thuật có nguy cơ cao rối loạn nhịp tim khiến bệnh nhân dễ chóng mặt hoặc ngất xỉu. Do đó, người bệnh cần sử dụng thuốc kiểm soát nhịp tim hoặc thuốc loãng máu nhằm giảm nguy cơ đột quỵ. Ngoài ra, một số bệnh nhân có thể sử dụng máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim cấy ghép giúp điều trị chứng rối loạn nhịp tim.
Khó mang thai
Phần lớn phụ nữ mắc tứ chứng Fallot được phẫu thuật có thai kỳ bình thường, tuy nhiên một số phụ nữ khác mắc vấn đề nghiêm trọng về tim khiến họ khó mang thai. Do đó, bệnh nhân nữ nên thăm khám bác sĩ khi đang cân nhắc mang thai.
Phòng ngừa
Hiện nay, người ta vẫn chưa biết rõ nguyên nhân chính xác gây nên dị tật tim nên chưa có phương pháp ngăn ngừa hiệu quả. Trường hợp có nguy cơ cao sinh con dị tật tim bẩm sinh, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm và sàng lọc di truyền trong thai kỳ.
Một số cách giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh nói chung bao gồm:
- Kiểm tra sức khỏe thai kỳ thường xuyên giúp đảm bảo mẹ và bé khỏe mạnh
- Tránh sử dụng uống rượu hoặc hút thuốc
- Tìm hiểu kỹ thông tin thuốc trước khi sử dụng
- Tránh tiếp xúc với các chất độc hại
- Tiêm vaccine rubella (sởi Đức)
- Kiểm soát lượng đường trong máu
- Uống vitamin tổng hợp có chứa axit folic (khuyến cáo 400 microgram axit folic mỗi ngày)
Lời kết
Như vậy, tứ chứng Fallot kết hợp 4 dị tật bẩm sinh bao gồm thông liên thất, động mạch chủ lệch phải, hẹp động mạch phổi và phì đại tâm thất phải. Những khiếm khuyết này thay đổi cấu trúc tim và lưu lượng máu đến cơ quan khác, từ đó các triệu chứng của bệnh biểu hiện như chứng xanh tím, rối loạn nhịp tim, chóng mặt,… Phần lớn trẻ mắc tứ chứng Fallot sau phẫu thuật có cuộc sống tương đối bình thường, tuy nhiên họ cần tái khám thường xuyên và hạn chế vận động mạnh.
References
- American Heart Association. Tetralogy of Fallot. Retrieved November 07, 2023 from https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot
- Boston Children's Hospital. Tetralogy of Fallot (TOF). Retrieved November 07, 2023 from https://www.childrenshospital.org/conditions/tetralogy-fallot
- Centers for Disease Control and Prevention. Tetralogy of Fallot. Retrieved November 07, 2023 from https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/tetralogyoffallot.html
- Johns Hopkins Medicine. Tetralogy of Fallot (TOF). Retrieved November 07, 2023 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/tetralogy-of-fallot-tof
- KidsHealth. Tetralogy of Fallot (TOF). Retrieved November 07, 2023 from https://kidshealth.org/en/parents/tetralogy-of-fallot.html
- Mayo Clinic. Tetralogy of Fallot. Retrieved November 07, 2023 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tetralogy-of-fallot/symptoms-causes/syc-20353477
- The Children’s Hospital of Philadelphia. Tetralogy of Fallot (TOF). Retrieved November 07, 2023 from https://www.chop.edu/conditions-diseases/tetralogy-fallot