Hội chứng Allan-Herndon-Dudley (Allan-Herndon-Dudley syndrome) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển của não bộ. Do đó, người bệnh bị thiểu năng trí tuệ từ mức […]
Hội chứng Triple A (Triple A syndrome) hay còn gọi là hội chứng Achalasia-Addisonianism-Alacrima là bệnh di truyền gây ra ba dấu hiệu đặc trưng bao gồm co thắt tâm […]
Thiếu kháng thể và rối loạn điều hòa miễn dịch liên-quan-PLCG2 (PLCG2-associated Antibody deficiency and Immune Dysregulation – PLAID) thuộc nhóm bệnh rối loạn miễn dịch. Người bệnh có biểu […]
Thiếu alpha-methylacyl-CoA racemase (Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency) là một bệnh di truyền gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Các triệu chứng bệnh thường bắt đầu trong độ tuổi trưởng thành […]
Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 (familial cold autoinflammatory syndrome type 2) gây ra các đợt sốt, phát ban trên da và đau khớp. Những […]
Não nhẵn kèm bất thường hệ sinh dục liên-kết-X (X-linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia – XLAG) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não […]
