Loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ (vitelliform macular dystrophy) là bệnh di truyền gây mất thị lực nghiêm trọng. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô nhạy sáng […]
Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 (chromosome 6q11-q14 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 6. Hội chứng ảnh hưởng đến quá trình phát […]
Hội chứng Coats cộng (coats plus syndrome) là bệnh di truyền với các biểu hiện đặc trưng bao gồm rối loạn mắt (bệnh Coats) kết hợp với bất thường tại […]
Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
Hypochondrogenesis (thiểu sản sụn) là dạng rối loạn phát triển xương nghiêm trọng và hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện chung là tầm vóc thấp bé và chân tay […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Hội chứng Weissenbacher-Zweymüller là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Hội chứng gây ra bất thường xương, mất thính lực và các đặc điểm […]
