Loạn sản cột sống bẩm sinh

Người mắc bệnh loạn sản cột sống bẩm sinh có vóc dáng thấp bé ngay từ khi sinh ra, chiều cao chỉ dao động từ 0,9–1,2m khi trưởng thành. Bệnh nhân có thân, cổ và chân tay rất ngắn nhưng chiều dài bàn tay và bàn chân bình thường. Các triệu chứng như cong vẹo cột sống và gù lưng trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian và có nguy cơ tổn thương tủy sống. Ngoài ra, xương bất thường còn gây ra viêm khớp và giảm khả năng vận động.

Ảnh: Độ cong bất thường của cột sống
Nguồn: Blamb/Shutterstock.com

Ảnh: So sánh cột sống bình thường và cột sống cong, vẹo
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Các bất thường xương khác bao gồm:

• Xương cột sống hẹp
• Bàn chân khoèo
• Ngực hình thùng (barrel-shaped chest)
• Bất thường khớp hông khiến xương trên của chân quay vào trong (chứng khớp hông vẹo trong)

Ảnh: Chân khoèo
Nguồn: Medlineplus.gov

Ngoài ra, người bệnh thường có các đặc điểm dị biệt trên khuôn mặt bao gồm xương gò má gần mũi xẹp xuống và chứng hở vòm miệng. Ngực phát triển bất thường có thể gây ảnh hưởng đến phổi và hệ hô hấp. Khoảng một phần tư số người bệnh bị mất thính lực. Ngoài ra, cận thị nặng cùng với các vấn đề mắt làm suy giảm thị lực nghiêm trọng cũng xuất hiện phổ biến trên bệnh nhân.

Ảnh: Hở hàm ếch
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

Hơn 175 trường hợp mắc bệnh loạn sản cột sống bẩm sinh đã được báo cáo trong các tài liệu khoa học nên đây là bệnh di truyền hiếm gặp. Tuy nhiên hiện nay, người ta vẫn chưa ước tính chính xác tỉ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới.

Đột biến gen COL2A1 gây ra loạn sản cột sống bẩm sinh. Gen này cung cấp các hướng dẫn tạo ra protein cho quá trình hình thành collagen loại II—loại collagen chủ yếu hiện diện trong sụn và thủy tinh thể. Gen COL2A1 cần thiết cho quá trình phát triển bình thường của xương và các mô khác nhằm tạo thành khung nâng đỡ cơ thể.

Đột biến gen COL2A1 cản trở quá trình hình thành các phân tử collagen loại II, từ đó xương và các mô liên kết khác không thể phát triển bình thường. Do đó, các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh khởi phát.

Bác sĩ chẩn đoán chứng loạn sản cột sống bẩm sinh thông qua tiền sử bệnh, khám sức khỏe, khám thần kinh và các xét nghiệm chẩn đoán.

Các xét nghiệm bao gồm:

• Chụp X-quang cổ, cột sống, chi dưới và xương chậu
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tủy sống để đánh giá xem tủy sống có bị chèn ép hay không
• Chụp X quang khớp kết hợp tiêm thuốc nhuộm nhằm đánh giá sụn

Phương pháp điều trị chứng loạn sản cột sống bẩm sinh thay đổi phụ thuộc vào các triệu chứng bệnh.

Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Bó bột cho bệnh nhân có dị tật bàn chân
• Phẫu thuật nắn chỉnh vẹo cột sống lối sau
• Cắt xương hông nhằm điều chỉnh khớp lệch trục hoặc bán trật
• Phẫu thuật lấy đĩa đệm cố định cột sống cổ lối trước (Anterior Cervical Discectomy and Fusion - ACDF)
• Đeo nẹp giúp điều trị vẹo cột sống và gù lưng đối với bệnh nhân được phát hiện sớm
• Thay thế khớp nhân tạo

Loạn sản cột sống bẩm sinh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Loạn sản cột sống bẩm sinh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• SED congenita
• SED, congenital type
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital type