Loạn sản cột sống ngoại biên

Người mắc bệnh loạn sạn cột sống ngoại biên có biểu hiện lâm sàng là xương cột sống dẹt, ngón tay và ngón chân ngắn bất thường (ngoại trừ ngón chân cái).

Những triệu chứng khác liên quan đến chứng loạn sản cột sống ngoại biên bao gồm:

• Tầm vóc thấp
• Ưỡn cột sống
• Bàn chân khoèo bẩm sinh
• Xương cẳng tay và cẳng chân ngắn

Ngoài ra, một số bệnh nhân còn xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng như cận thị , giảm thính lực và thiểu năng trí tuệ.

Ảnh: Ngón tay ngắn bất thường
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Ngón chân ngắn
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: So sánh cột sống bình thường và cột sống cong, vẹo
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Ảnh: Chân khoèo
Nguồn: Medlineplus.gov

Ảnh: Cận thị
Nguồn: National Eye Institute/National Institutes of Health

Loạn sản cột sống ngoại biên là bệnh hiếm gặp. Hiện nay, người ta chỉ mới ghi nhận một số trường hợp mắc bệnh trên thế giới.

Đột biến gen COL2A1 gây ra loạn sản cột sống ngoại biên. Gen COL2A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hình thành nên collagen loại II dạng gel trong suốt. Loại collagen này thường hiện diện trong nhãn cầu (thủy tinh thể) và sụn.

Sụn là mô dẻo dai và linh hoạt, chúng chiếm phần lớn bộ xương trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi. Sau đó, phần lớn sụn chuyển hóa thành xương, ngoại trừ một phần nhỏ sụn bao phủ các đầu xương cũng như hiện diện tại mũi và tai. Do đó, collagen loại II rất cần thiết cho xương và nhiều mô liên kết khác phát triển bình thường nhằm tạo nên cấu trúc khung nâng đỡ cơ thể.

Gen COL2A1 đột biến cản trở hoạt động hình thành phân tử collagen loại II, từ đó lượng collagen này suy giảm trong cơ thể. Thay vì tạo nên phân tử collagen, protein COL2A1 mất chức năng tích tụ lại trong sụn. Do đó, gián đoạn xảy ra trong quá trình phát triển bình thường của xương và các mô liên kết, cuối cùng những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh khởi phát.

Ảnh: Cấu trúc của mắt
Nguồn: Medlineplus.gov

loạn sản cột sống ngoại biên có thể chẩn đoán trước sinh thông qua các phương pháp như siêu âm, sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Những phương pháp chẩn đoán sau sinh bao gồm đánh giá dựa trên các biểu hiện lâm sàng và thực hiện xét nghiệm. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen COL2A1, từ đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Một số xét nghiệm chuyên biệt để chẩn đoán sau sinh như:

• Chụp X-quang cổ, cổ sống, chân và xương chậu
• Chụp cộng hưởng từ MRI tủy sống và khớp

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn loạn sản cột sống ngoại biên. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Người bệnh nên tránh những hoạt động có thể gây chấn thương đầu và cổ như chơi môn thể thao tiếp xúc. Bên cạnh đó, họ cũng cần thực hiện vật lý trị liệu giúp cải thiện chuyển động khớp và hạn chế teo cơ. Đối với trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân phẫu thuật dị tật hông, thay khớp háng hoặc nẹp để điều trị chứng ưỡn cột sống.

Loạn sản cột sống ngoại biên di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến de novo xảy ra tại những gia đình không có tiền sử mắc bệnh. De novo là đột biến gen mới xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm.

Loạn sản cột sống ngoại biên di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• SPD
• Spondyloperipheral dysplasia with short ulna