Hội chứng Weissenbacher-Zweymüller

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Weissenbacher-Zweymüller có kích thước nhỏ hơn mức trung bình do xương tay và chân ngắn bất thường. Hai đầu xương đùi và cánh tay to tạo thành hình quả tạ. Hình dạng đốt sống cũng có thể bị bất thường. Mất thính lực tần số cao (high-frequency hearing loss) xảy ra trong một số trường hợp. Các đặc điểm dị biệt trên khuôn mặt bao gồm mắt lồi và khoảng cách 2 mắt xa nhau, mũi hếch kèm sống mũi phẳng, hàm dưới nhỏ . Một số trẻ có triệu chứng hở vòm miệng bẩm sinh.

Đa số người mắc hội chứng Weissenbacher-Zweymüller có xu hướng tăng trưởng xương tay và chân nhanh chóng trong giai đoạn trẻ nhỏ. Vì vậy, người bệnh trưởng thành có kích thước cơ thể bình thường. Tuy nhiên, bệnh nhân vẫn có các triệu chứng khác của hội chứng Weissenbacher-Zweymüller, bao gồm các đặc điểm dị biệt trên khuôn mặt và mất thính lực.

Ảnh: Xương sống
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Mắt lồi
Nguồn: National Library of Medicine

Ảnh: Xương hàm và xương cằm nhỏ, thu hẹp

Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Hội chứng Weissenbacher-Zweymüller là bệnh di truyền hiếm gặp. Hiện nay, trên thế giới chỉ có một số gia đình mắc bệnh được ghi nhận.

Đột biến gen COL11A2 gây ra hội chứng Weissenbacher-Zweymüller. Gen COL11A2 cung cấp hướng dẫn tạo ra một thành phần của collagen loại XI. Đây là một phân tử phức tạp tạo nên cấu trúc và khả năng chịu lực cho các mô liên kết. Collagen loại XI hiện diện chủ yếu trong sụn, một số mô cứng nhưng linh hoạt và xương trong giai đoạn phát triển ban đầu của cơ thể. Sau đó, phần lớn sụn chuyển hóa thành xương, ngoại trừ phần sụn bao phủ các đầu xương, trên mũi và tai ngoài. Collagen loại XI còn là thành phần của tai trong và nhân nhầy (phần trung tâm của các đĩa đệm giữa các đốt sống).

Đột biến gen COL11A2 làm quá trình sản xuất phân tử collagen loại XI bị gián đoạn. Các phân tử collagen bất thường làm suy yếu các mô liên kết trên nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm xương dài, cột sống và tai trong. Do đó, quá trình phát triển xương suy giảm, từ đó dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Tuy nhiên, nguyên nhân vì sao người bệnh có tốc độ tăng trưởng xương nhanh chóng trong giai đoạn trẻ nhỏ vẫn chưa rõ ràng.

Bác sĩ tiến hành chẩn đoán hội chứng Weissenbacher-Zweymüller dựa trên đánh giá lâm sàng tiền sử bệnh trong gia đình và triệu chứng đặc trưng. Một số xét nghiệm chuyên biệt như chụp X-quang là phương pháp phổ biến nhằm xác định các dị tật xương do hội chứng gây ra. Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen liên quan giúp xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Weissenbacher-Zweymüller. Các liệu pháp nhằm giảm nhẹ triệu chứng, cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Quá trình điều trị cần phối hợp giữa bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình và tai mũi họng. Máy trợ thính được sử dụng điều trị mất thính lực. Bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật điều chỉnh một số dị tật xương và các bất thường như hở hàm ếch. Tư vấn di truyền có thể hữu ích đối với gia đình người bệnh.

Hội chứng Weissenbacher-Zweymüller di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Phần lớn các trường hợp mắc bệnh do đột biến gen mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm. Những trường hợp này xảy ra trong những gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Heterozygous OSMED
• Heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia
• Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
• Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
• WZS