Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 (chromosome 6q11-q14 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 6. Hội chứng ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ thể, do đó người bệnh có một số dị tật tại vùng đầu-cổ, tay, chân, bụng và hệ sinh dục.
Biểu hiện lâm sàng
Phát triển bất thường
Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 ảnh hưởng đến khả năng phát triển của trẻ, dẫn đến các triệu chứng như:
- Tầm vóc thấp
- Chậm phát triển
- Chậm phát triển tâm thần–vận động
- Giảm trương lực cơ
Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Vùng đầu-cổ
Người bệnh có những biểu hiện đặc trưng tại vùng đầu-cổ, bao gồm:
- Hộp sọ dài
- Lông mày mọc nối nhau
- Nếp mí rẻ quạt, mắt xếch
- Hai mắt gần nhau
- Rung giật nhãn cầu
- Củng mạc xanh
- Nhân trung dài và nông
- Vòm miệng cao
- Hàm trên kém phát triển
- Cổ lớn và ngắn
Ảnh: Lông mày liền nhau
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Khe mi mắt xếch ngược lên
Nguồn: National Human Genome Research Institute
Ảnh: Cấu trúc của mắt
Nguồn: Medlineplus.gov
Ảnh: Người bệnh có nhân trung dài
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Dị tật vòm miệng cao
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Tay, chân
Các dị tật tay, chân do hội chứng mất đoạn 6q11-q14 bao gồm:
- Bàn tay ngắn với ngón tay dài
- Dị tật ngón trỏ
- Dính ngón một phầnn
- Móng tay lõm
- Bàn chân khoèo
Ảnh: Dị tật dính ngón tay
Nguồn: Children's Hospital Colorado
Ảnh: Bàn chân khoèo
Nguồn: Cleveland Clinic
Triệu chứng khác
Bên cạnh đó, người mắc hội chứng mất đoạn 6q11-q14 có thể xuất hiện một số dấu hiệu khác như:
Ảnh: Thoát vị rốn
Nguồn: Cleveland Clinic
Ảnh: Thoát vị hoành
Nguồn: Mayo Clinic
Ảnh: Thoát vị bẹn
Nguồn: Cleveland Clinic
Độ phổ biến
Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 rất hiếm gặp. Hiện nay, người ta mới ghi nhận một số trường hợp và chưa thống kê cụ thể về tỉ lệ mắc bệnh.
Nguyên nhân
Đột biến mất đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 6 dẫn đến mất một số gen như COL12A1, COL9A1, COL19A1. Những gen này lần lượt cung cấp hướng dẫn tạo ra chuỗi alpha trong cấu trúc sợi collagen loại XII, IX, XIX. Người ta dự đoán đột biến mất các gen này ảnh hưởng đến cấu trúc mô liên kết của cơ thể, dẫn đến một số dấu hiệu của hội chứng mất đoạn 6q11-q14.
Nguồn: Journal of Children’s Orthopaedics
Ảnh: Cấu trúc nhiễm sắc thể
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Cấu trúc mô liên kết
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Chẩn đoán
Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 được chẩn đoán dựa vào biểu hiện lâm sàng như chậm phát triển và các dị tật tay, chân.
Nếu người bệnh biểu hiện những triệu chứng đặc trưng, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận chẩn đoán. Bên cạnh đó, thai phụ có thể thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện trẻ mắc bệnh sớm.
Một số phương pháp xét nghiệm bao gồm:
- Lập nhiễm sắc thể đồ
- Lai nhuộm huỳnh quang tại chỗ (FISH)
- Lai so sánh toàn bộ bộ gen (aCGH)
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 6q11-q14. Các liệu pháp trị có thể giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Đối với bệnh nhân thoát vị rốn, hoành, bẹn, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật mổ hoặc nội soi ổ bụng nhằm cố định các cơ quan và mô vào vị trí ban đầu.
Dạng di truyền
Phần lớn các trường hợp hội chứng mất đoạn 6q11-q14 do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.
Các tên gọi khác
- Chromosome 6q13-q14 deletion syndrome
References
- Genetic Testing Information. Chromosome 6q11-q14 deletion syndrome. Retrieved October 14, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3150790/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Chromosome 6q deletion. Retrieved October 14, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3760/chromosome-6q-deletion
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHROMOSOME 6q11-q14 DELETION SYNDROME. Retrieved October 14, 2024 from https://www.omim.org/entry/613544
- MalaCards. Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome. Retrieved October 14, 2024 from https://www.malacards.org/card/chromosome_6q11_q14_deletion_syndrome
- National Organization for Rare Disorders. chromosome 6q11-q14 deletion syndrome. Retrieved October 14, 2024 from https://rarediseases.org/mondo-disease/chromosome-6q11-q14-deletion-syndrome/
- Orphanet. 6q terminal deletion syndrome. Retrieved October 14, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/75857
- DoveMed. Chromosome 6q Deletion Syndrome. Retrieved October 14, 2024 from https://www.dovemed.com/diseases-conditions/chromosome-6q-deletion-syndrome
- GeneCards: The Human Gene Database. DEL6Q11Q14 Gene - Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome. Retrieved October 14, 2024 from https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DEL6Q11Q14
