Tắc ruột giả (intestinal pseudo-obstruction) là bệnh hiếm gặp gây ảnh hưởng đến quá trình nhu động ruột. Nguyên nhân gây bệnh do xuất hiện bất thường tại các cơ […]
Hẹp động mạch chủ trên van (Supravalvular Aortic Stenosis – SVAS) là một dị tật tim ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và quá trình phát triển tự nhiên của […]
Hypochondrogenesis (thiểu sản sụn) là dạng rối loạn phát triển xương nghiêm trọng và hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện chung là tầm vóc thấp bé và chân tay […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Homocystine niệu (homocystinuria) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số axit amin . Do đó, homocysteine và methionine tích tụ đến mức gây […]
Hội chứng Shprintzen-Goldberg (Shprintzen-Goldberg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến bộ phận của cơ thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt, các bất thường về xương và […]
