Tắc ruột giả (intestinal pseudo-obstruction) là bệnh hiếm gặp gây ảnh hưởng đến quá trình nhu động ruột. Nguyên nhân gây bệnh do xuất hiện bất thường tại các cơ hoặc dây thần kinh giữ vai trò kiểm soát hoạt động co cơ của đường tiêu hoá. Tắc ruột giả được chia thành hai dạng gồm mãn tính và cấp tính.
Nguồn: National Cancer Institute
Tắc ruột giả mãn tính
Bệnh tắc ruột giả mãn tính thường ảnh hưởng đến ruột non, ruột già cũng như những thành phần khác trong đường tiêu hoá như dạ dày hay thực quản. Triệu chứng thường xuất hiện sau bữa ăn và kéo dài. Bệnh có thể tiến triển nghiêm trọng trong các đợt cấp tính, sau đó giảm nhẹ khi qua giai đoạn cấp tính này.
Tắc ruột giả mãn tính được phân loại dựa vào nguyên nhân gây bệnh như sau:
- Nguyên phát: bệnh tự khởi phát
- Thứ phát: bệnh do biến chứng của những bệnh lí khác
Tắc ruột giả cấp tính
Bệnh tắc ruột giả cấp tính xảy ra đột ngột, không kéo dài và thường chỉ ảnh hưởng đến ruột già. Các triệu chứng có thể xuất hiện ngay cả khi người bệnh không ăn uống.
Biểu hiện lâm sàng
Nhu động ruột là quá trình phối hợp co cơ giúp thức ăn di chuyển qua đường tiêu hoá. Quá trình này được các dây thần kinh, tế bào tạo nhịp tim và hormone kiểm soát. Nếu cơ hoặc dây thần kinh tham gia hoạt động co bóp xảy ra bất thường, chúng có thể làm thay đổi hoặc cản trở quá trình nhu động ruột. Lúc này, bệnh nhân xuất hiện triệu chứng tương tự các trường hợp đường ruột tắc nghẽn do khối u hay mô sẹo. Tuy nhiên, đường tiêu hoá của người bệnh không có bất kì vật cản nào, vì vậy, người ta đặt tên bệnh là “tắc ruột giả”.
Nguồn: GeeksforGeeks
Triệu chứng về đường tiêu hoá
Tắc ruột giả khiến phần thức ăn chưa tiêu hoá hoàn toàn tích tụ trong ruột, người bệnh có thể xuất hiện những triệu chứng gồm:
- Chướng, đau bụng
- Buồn nôn, nôn mửa
- Táo bón, tiêu chảy
- Chán ăn, hấp thu dinh dưỡng kém
Những triệu chứng khác
Một số bệnh nhân tắc ruột giả có những triệu chứng như:
- Khó đi tiểu
- Yếu cơ
- Co cứng thân, tay, chân
- Liệt cơ mắt
- Thiểu năng trí tuệ
- Co giật
- Khuôn mặt dị biệt
- Nhiễm trùng tái phát
Độ phổ biến
Bệnh tắc ruột giả rất hiếm gặp. Tại Mĩ, mỗi năm có khoảng 100 trẻ sinh ra mắc bệnh tắc ruột giả mãn tính. Tỉ lệ mắc bệnh dạng mãn tính tại Nhật Bản khoảng 8–10/1.000.000 người. Người ta ước tính khoảng 100/100.000 bệnh nhân nhập viện do mắc bệnh tắc ruột giả cấp tính.
Nguyên nhân
Tắc ruột giả nguyên phát
Đột biến gen FLNA và ACTG2 gây ra một số trường hợp tắc ruột giả nguyên phát.
Gen FLNA
Gen FLNA cung cấp hướng dẫn tạo ra protein filamin A. Filamin A liên kết với protein actin tạo thành mạng lưới khung xương giúp duy trì cấu trúc, hình dạng và hỗ trợ chuyển động của tế bào.
Nguồn: Molecular Biology of the Cell, Sixth Edtition
Các đột biến mất đoạn, lặp đoạn gen FLNA khiến protein filamin A giảm số lượng hoặc chức năng. Do đó, hình dạng tế bào cơ trơn tại đường tiêu hoá bị ảnh hưởng trong giai đoạn phát triển của trẻ trước khi sinh, kéo theo nhu động ruột bị cản trở.
Nguồn: Pearson Education
Gen ACTG2
Gen ACTG2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gamma (γ)-2 actin thuộc họ actin. Các protein actin có chức năng quan trọng đối với hoạt động co cơ, di chuyển tế bào cũng như duy trì khung xương tế bào. Protein γ-2 actin hiện diện tại tế bào cơ trơn trong ruột và đường tiết niệu, chúng tham gia hoạt động co bóp của ruột và bàng quang để tống thức ăn qua ruột và bài tiết nước tiểu.
Đột biến gen ACTG2 làm gián đoạn quá trình hình thành sợi actin trong khung xương tế bào, do đó hoạt động co bóp cơ trơn của ruột và bàng quang giảm sút dẫn đến triệu chứng tắc ruột giả.
Nguồn: Aakash Educational Services Limited 2024
Tắc ruột giả thứ phát
Một số bệnh lí làm tổn thương cơ và dây thần kinh ruột, dẫn đến tắc ruột giả thứ phát. Những bệnh lí này bao gồm:
- Bệnh Parkinson
- Tiểu đường loại 2
- Loạn dưỡng cơ
- Bệnh Kawasaki
- Hội chứng bàng quang thai nhi lớn-ruột già nhỏ-giảm nhu động ruột
- Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột
Bên cạnh đó, bệnh nhân cũng có nguy cơ phát triển tắc ruột giả thứ phát nếu từng nhiễm trùng, phẫu thuật hoặc sử dụng một số loại thuốc.
Chẩn đoán
Bác sĩ chẩn đoán tắc ruột giả dựa vào biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, kết quả khám sức khoẻ cũng như một số xét nghiệm chuyên biệt.
Khám sức khoẻ
Bác sĩ khám sức khoẻ theo các bước sau nhằm chẩn đoán bệnh:
- Kiểm tra dấu hiệu chướng bụng
- Nghe âm thanh trong bụng bằng ống nghe
- Ấn vào bụng bệnh nhân để kiểm tra cảm giác đau hoặc sưng
- Kiểm tra biến chứng như sốt, tim đập nhanh
Xét nghiệm máu
Bác sĩ thu mẫu máu của bệnh nhân và gửi đến phòng xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm máu giúp bác sĩ xác định nguyên nhân gây bệnh cũng như kiểm tra các biến chứng.
Chẩn đoán hình ảnh
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh bao gồm:
Chụp X quang
Bác sĩ sử dụng lượng nhỏ phóng xạ dưới dạng sóng điện từ nhằm tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể bệnh nhân.
Nguồn: Wikimedia Commons
Chụp cắt lớp vi tính (Computed Tomography - CT)
Bác sĩ sử dụng thiết bị chụp X quang kết hợp công nghệ máy tính nhằm tạo ra hình ảnh cơ thể theo lát cắt ngang.
Nguồn: Lecturi
Chụp cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging - MRI)
Bác sĩ sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh nhằm tạo ra hình ảnh chi tiết các cấu trúc trong cơ thể.
Nguồn: National Cancer Institute
Chụp X quang tương phản đường tiêu hoá
Bệnh nhân cần uống hoặc tiêm chất tương phản trước khi chụp X quang nhằm giúp phim chụp rõ hơn.
Bác sĩ chụp X quang tương phản đường tiêu hoá theo hai phương pháp:
- Chụp ảnh đường tiêu hoá trên: quan sát thực quản, dạ dày và ruột non
- Chụp ảnh đường tiêu hoá dưới: quan sát ruột già
Nội soi
Bác sĩ sử dụng ống chuyên dụng hẹp, dài, linh hoạt, một đầu ống có gắn máy chụp ảnh nhằm quan sát bên trong đường tiêu hoá của bệnh nhân.
Hai phương pháp nội soi bao gồm:
- Nội soi đường tiêu hoá trên
- Nội soi đường tiêu hoá dưới (nội soi ruột già )
Ảnh: Nội soi đường tiêu hoá trên
Nguồn: Mayo Foundation for Medical Education and Research
Ảnh: Nội soi ruột già
Nguồn: Mayo Foundation for Medical Education and Research
Sinh thiết
Bác sĩ thu mẫu mô từ niêm mạc đường tiêu hoá hoặc thành ruột của bệnh nhân, sau đó quan sát mẫu sinh thiết bằng kính hiển vi. Qua đó, bác sĩ kiểm tra các biểu hiện tắc ruột giả mãn tính hoặc những bệnh lí có thể dẫn đến tắc ruột giả.
Một số phương pháp chẩn đoán khác
Bác sĩ có thể sử dụng những phương pháp chẩn đoán khác nhằm kiểm tra hoạt động của đường tiêu hoá; qua đó bác sĩ có thể chẩn đoán tắc ruột giả, xác định nguyên nhân gây bệnh và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.
Những phương pháp này bao gồm:
Chụp xạ hình
Bệnh nhân sử dụng thức ăn chứa chất phóng xạ liều thấp. Sau đó, bác sĩ sử dụng máy tính và máy chụp ảnh đặc biệt nhằm theo dõi chất phóng xạ khi nó đi qua đường tiêu hoá, thông qua đó đánh giá các cấu trúc trong hệ tiêu hoá.
Đo áp lực đường tiêu hoá
Kĩ thuật này giúp bác sĩ đo áp lực và chuyển động cơ trong các cấu trúc thuộc đường tiêu hoá như thực quản, ruột non, ruột già, trực tràng và hậu môn.
Kiểm tra dạ dày thông qua hơi thở
Bệnh nhân sử dụng thức ăn chứa chất được hấp thu tại ruột và có thể di chuyển vào đường thở. Bác sĩ thu mẫu hơi thở của bệnh nhân sau bữa ăn vài tiếng và đo lượng chất đó trong hơi thở nhằm đánh giá tốc độ dạ dày tiêu hoá thức ăn.
Điều trị
Tắc ruột giả mãn tính
Bổ sung dinh dưỡng
Người mắc bệnh tắc ruột giả khó hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn. Vì vậy, họ cần có chế độ ăn ít chất béo và chất xơ chưa nấu chín nhằm phòng ngừa sụt cân và suy dinh dưỡng. Trường hợp bệnh nhân không thể hấp thu đủ chất dinh dưỡng từ thúc ăn, bác sĩ có thể cho truyền dịch.
Hai phương pháp truyền dịch bao gồm:
- Truyền qua đường tiêu hoá: bác sĩ đặt ống truyền dinh dưỡng vào dạ dày hoặc ruột non của bệnh nhân thông qua mũi hay thành bụng
- Truyền qua đường tĩnh mạch: bác sĩ đặt ống truyền dinh dưỡng vào tĩnh mạch của bệnh nhân
Điều trị bằng thuốc
Bác sĩ có thể kê đơn thuốc nhằm:
- Giảm cảm giác buồn nôn, nôn mửa
- Giúp thức ăn di chuyển qua đường tiêu hoá nhanh hơn
- Ngăn vi khuẩn đường ruột phát triển quá mức
- Giảm đau
Tuy nhiên, bác sĩ không khuyến khích bệnh nhân sử dụng một số thuốc giảm đau như opioids vì chúng có thể làm chậm quá trình thức ăn di chuyển qua đường tiêu hoá và khiến bệnh tắc ruột giả nghiêm trọng hơn.
Giảm áp lực đường tiêu hoá
Phương pháp này giúp loại bỏ khí và chất lỏng khỏi đường tiêu hoá, qua đó làm giảm áp lực cũng như triệu chứng bệnh tắc ruột giả.
Bác sĩ có thể làm giảm áp lực đường tiêu hóa bằng các kĩ thuật như:
- Đặt ống thông dạ dày từ mũi
- Nội soi ruột già
- Phẫu thuật
Phẫu thuật
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện phẫu thuật:
- Mở thông dạ dày, hỗng tràng, hồi tràng, ruột già
- Cắt bỏ một phần ruột
- Cấy ghép ruột
Ảnh: Phẫu thuật mở dạ dày để đặt ống truyền thức ăn
Nguồn: Children's Hospital of Phialadenphia
Tắc ruột giả cấp tính
Nếu bệnh nhân không có nguy cơ xuất hiện biến chứng, bác sĩ thường chỉ định những phương pháp sau:
- Điều trị nhiễm trùng hoặc các bệnh lí gây ra tắc ruột giả
- Truyền dịch và chất điện giải qua tĩnh mạch
- Kê đơn thuốc giúp giảm triệu chứng tắc ruột giả
- Đặt ống thông dạ dày, trực tràng nhằm loại bỏ khí, chất lỏng
- Khuyến khích bệnh nhân vận động nhẹ như đi bộ
Sau khi thực hiện những phương pháp trên, nếu bệnh nhân không cải thiện hoặc có nguy cơ phát triển các biến chứng, bác sĩ có thể chỉ định nội soi ruột già hay phẫu thuật nhằm loại bỏ khí, chất lỏng và cắt bỏ một phần ruột già.
Dạng di truyền
Tắc ruột giả thường không di truyền. Phần lớn bệnh nhân không có tiền sử bệnh trong gia đình. Một số trường hợp bệnh có thể di truyền theo nhiều cơ chế khác nhau.
Tắc ruột giả do đột biến gen FLNA di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen FLNA đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây ra triệu chứng nghiêm trọng. Người cha bị bệnh không thể truyền gen đột biến này cho con trai. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X nên đột biến tại một bản sao của gen FLNA thường chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Bệnh có thể di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen ACTG2 trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Trong một số trường hợp, bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen mang đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Tắc ruột giả có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện trên những phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn trước khi kết hôn.
Trong trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.
Bệnh có thể di truyền lặn do nhiều đột biến gen, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.
Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh hoặc có tiền sử bệnh trong gia đình cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.
Các tên gọi khác
- Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction
- CIIP
- CIPO
- Congenital short bowel syndrome
- Enteric neuropathy
- Familial visceral myopathy
- Familial visceral neuropathy
- IPO
- Paralytic ileus
- Pseudo-obstruction of intestine
- Pseudointestinal obstruction syndrome
- Pseudoobstructive syndrome
References
- Genetic Testing Information. Visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive. Retrieved July 08, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1855733/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Intestinal pseudo-obstruction. Retrieved July 08, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6789/index
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. VISCERAL MYOPATHY, FAMILIAL, WITH EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA. Retrieved July 08, 2024 from https://omim.org/entry/277320
- U.S National Library of Medicine. Intestinal pseudo-obstruction. Retrieved July 08, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/intestinal-pseudo-obstruction/
- Cleveland Clinic. Ogilvie Syndrome. Retrieved July 08, 2024 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17141-ogilvie-syndrome
- Mayo Clinic. Intestinal obstruction. Retrieved July 08, 2024 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/intestinal-obstruction/symptoms-causes/syc-20351460
- National Institute of Health. Intestinal Pseudo-Obstruction. Retrieved July 08, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560669/
- National Organization for Rare Disorders. Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction. Retrieved July 08, 2024 from https://rarediseases.org/rare-diseases/chronic-intestinal-pseudo-obstruction/
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Symptoms & Causes of Intestinal Pseudo-obstruction. Retrieved July 08, 2024 from https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/intestinal-pseudo-obstruction/symptoms-causes
