Lệch thủy tinh thể đơn lẻ
Thuỷ tinh thể là cấu trúc nằm trước mắt để hội tụ ánh sáng. Lệch thủy tinh thể đơn lẻ (isolated ectopia lentis) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến thuỷ tinh thể. Người bệnh có thuỷ tinh thể trong một hoặc cả hai mắt không nằm tại vị trí trung tâm. Triệu chứng của bệnh bắt đầu rõ ràng trong giai đoạn trẻ nhỏ. Thủy tinh thể có thể lệch xa hơn theo thời gian.
Biểu hiện lâm sàng
Bất thường về thị lực là triệu chứng phổ biến của lệch thủy tinh thể đơn lẻ. Người bệnh thường bị cận thị, loạn thị, giác mạc hoặc thuỷ tinh thể không cong đều.
Triệu chứng khác về mắt bao gồm đục thuỷ tinh thể, tăng nhãn áp sớm hơn bình thường. Một số trường hợp mắc phải triệu chứng bong võng mạc khiến bất thường mắt tiến triển nghiêm trọng hoặc mù. Mỗi mắt của người bệnh sẽ gặp phải các vấn đề khác nhau. Ngoài ra, những người trong cùng gia đình có thể biểu hiện triệu chứng khác nhau.
Bệnh xảy ra độc lập và không ảnh hưởng đến cơ quan khác. Nếu triệu chứng liên quan đến các bộ phận khác, lệch thủy tinh thể đơn lẻ được xếp thành hội chứng. Lệch thủy tinh thể đơn lẻ là đặc điểm chung của các hội chứng di truyền như hội chứng Marfan và hội chứng Weill-Marchesani.
Độ phổ biến
Lệch thủy tinh thể đơn lẻ hiếm gặp, hiện nay tỷ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới vẫn chưa được thống kê cụ thể. Tại Đan Mạch, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 6,4/100.000, trong đó 75% trường hợp mắc lệch thủy tinh thể đơn lẻ dạng hội chứng.
Nguyên nhân
Đột biến gen FBN1 hoặc ADAMTSL4 gây ra lệch thủy tinh thể đơn lẻ. Hai gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein quan trọng cho quá trình hình thành vi sợi. Vi sợi cố định các mô trong thuỷ tinh thể của mắt.
Đột biến gen FBN1 hoặc ADAMTSL4 khiến protein suy giảm chức năng. Các protein bất thường tạo ra vi sợi suy yếu hoặc giảm hiệu suất hình thành vi sợi. Nếu thiếu vi sợi, thuỷ tinh thể sẽ dịch chuyển ra khỏi vị vị trí trung tâm của mắt. Thuỷ tinh thể bị dịch chuyển nên ánh sáng không hội tụ chính xác, từ đó gây ra các triệu chứng về thị lực của bệnh.
Chẩn đoán
Chẩn đoán lệch thủy tinh thể đơn lẻ dựa vào biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh gia đình và xét nghiệm chuyên biệt. Người bệnh cần kiểm tra thị lực và các bộ phận của mắt như giác mạc, võng mạc, nhãn áp. Xét nghiệm di truyền hỗ trợ chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh. Bác sĩ có thể khuyến nghị thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm kiểm tra các vấn đề với hệ cơ xương bao gồm xương, cơ bắp, dây chằng và gân.
Điều trị
Điều trị lệch thủy tinh thể đơn lẻ tập trung ngăn ngừa giảm thị lực thông qua kiểm soát chứng loạn thị sớm. Phẫu thuật cắt bỏ thấu kính được thực hiện cho trường hợp thị lực bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Dạng di truyền
Lệch thủy tinh thể đơn lẻ do đột biến gen FBN1 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Một số trường hợp mắc bệnh do thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ mắc bệnh. Các trường hợp còn lại do đột biến gen mới, xảy ra ở những gia đình không có tiền sử bệnh.
Lệch thủy tinh thể đơn lẻ do đột biến gen ADAMTSL4 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Phòng ngừa
Trường hợp di truyền lặn do đột biến gen ADAMTSL4, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.
Lệch thủy tinh thể đơn lẻ di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Congenital ectopia lentis
- Ectopia lentis
- Lens subluxation
- Subluxation of lens
References
- Genetic Testing Information. Ectopia lentis 2, isolated, autosomal recessive Retrieved 09 June 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3541474/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Isolated ectopia lentis Retrieved 09 June 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12251/isolated-ectopia-lentis
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ECTOPIA LENTIS 1, ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT; ECTOL1 Retrieved 09 June 2023 from https://omim.org/entry/129600
- U.S National Library of Medicine. Isolated ectopia lentis Retrieved 09 June 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/isolated-ectopia-lentis/#resources
- Cleveland Clinic. Ectopia Lentis Retrieved 09 June 2023 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24551-ectopia-lentis
- MalaCards. Isolated Ectopia Lentis (IEL) Retrieved 09 June 2023 from https://www.malacards.org/card/isolated_ectopia_lentis?search=Isolatedectopialentis
- National Cancer Institute. Ectopia lentis et pupillae Retrieved 09 June 2023 from https://https.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1644196/
- National Organization for Rare Disorders. Isolated ectopia lentis Retrieved 09 June 2023 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/isolated-ectopia-lentis/
- Radiopaedia. Isolated ectopia lentis Retrieved 09 June 2023 from https://radiopaedia.org/articles/ectopia-lentis?lang=us