Hẹp động mạch chủ trên van

Một số triệu chứng phổ biến của bệnh hẹp động mạch chủ trên van bao gồm:

• Khó thở
• Đau ngực
• Giảm huyết áp đột ngột
• Âm thanh khi dòng máu qua van (tiếng thổi) bất thường
• Hạn chế đáp ứng có các biện pháp hồi sức tích cực

Người bệnh có nguy cơ mắc một số bệnh khác liên quan đến hệ tuần hoàn bao gồm:

• Hẹp động mạch phổi
• Suy tim
• Huyết áp thấp

Mức độ nghiêm trọng của hẹp động mạch chủ khác nhau giữa từng bệnh nhân, thậm chí giữa các thành viên trong gia đình. Một số trường hợp trẻ tử vong ngay từ giai đoạn sơ sinh, trong khi những trường hợp khác không biểu hiện bất kì triệu chứng nào. Ngoài ra, người ta thấy rằng bệnh thường có nguy cơ tiến triển trên trẻ em cao hơn so với người trường thành.

Tỉ lệ mắc bệnh hẹp động mạch chủ trên van chiếm khoảng 1/20.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

Đột biến gen ELN gây ra bệnh hẹp động mạch chủ trên van. Gen ELN cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tropoelastin có khả năng tự kết hợp với nhau để tạo thành elastin. Elastin là thành phần chính của sợi đàn hồi, nó mang lại tính mềm dẻo, linh hoạt cho sợi đàn hồi. Sợi đàn hồi chiếm khoảng 50% động mạch chủ, phần còn lại là tế bào cơ trơn. Cả hai loại này tương tác với nhau để duy trì tính linh hoạt cho động mạch chủ. Ngoài ra, sợi đàn hồi cũng hiện diện nhiều trong chất nền ngoại bào nhằm kết nối các tế bào với nhau, từ đó hình thành nên mô và cơ quan như tim, da, phổi, dây chằng và mạch máu.

Phần lớn đột biến ELN làm giảm hoạt động sản xuất protein tropoelastin nên quá hình hình thành sợi elastin gặp gián đoạn. Do đó, thành động mạch chủ thiếu elastin. Lúc này, các tế bào cơ trơn được kích thich phân chia và tăng số lượng nhằm thay thế lượng elastin thiếu hụt. Tuy nhiên, đặc tính của các tế bào cơ là kém đàn hồi nên chúng khiến cho thành mạch dễ hư hỏng dưới áp lực của dòng máu. Ngoài ra, kích thước trong lòng động mạch thu hẹp dần nên tim phải hoạt động nhiều hơn nhằm cung cấp đủ máu cho cơ thể. Tim hoạt động mạnh trong thời gian dài gây ra suy tim và các triệu chứng khác của bệnh hẹp động mạch chủ trên van.

Hẹp động mạch chủ trên van có thể được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng bao gồm:

• Kiểm tra tiếng thổi khi tống máu từ tim lên động mạch kèm theo cảm giác rung tại rãnh ức
• Sử dụng các kĩ thuật hình ảnh như siêu âm tim Doppler và cộng hưởng từ MRI nhằm quan sát phần trên của van tim

Bác sĩ có thể thực hiện chẩn đoán nhằm loại trừ một số bệnh lý có biểu hiện triệu chứng tương tự bao gồm hẹp động mạch chủ dưới van, hẹp van động mạch chủ và bệnh cơ tim phì đại. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán bệnh dựa trên một số phương pháp như lai huỳnh quang tại chỗ, giải trình tự trực tiếp hoặc phản ứng Real time PCR nhằm phát điện đột biến gen ELN.

Trường hợp bệnh nhân mắc hẹp động mạch chủ dạng nặng và chênh lệch huyết áp lớn, bác sĩ có thể đề xuất thực hiện phẫu thuật. Phương pháp này có tỉ lệ thành công cao, bệnh nhân có thể kéo dài tuổi thọ.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể tham khảo một số phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Kĩ thuật Ros nhằm thay thế van động mạch chủ bằng van động mạch phổi của chính bệnh nhân
• Sử dụng miếng vá chữ Y và cắt nối 2 đầu động mạch
• Đặt stent qua ống thông đối với bệnh nhân hẹp động mạch nhánh nhỏ

Hẹp động mạch chủ trên van di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Tuy nhiên, một số trường hợp đột biến trên gen không biểu hiện triệu chứng ra bên ngoài (gọi là độ thấm giảm).

Phần lớn người bệnh thừa hưởng một bản sao gen đột biến bệnh từ bố hoặc mẹ cũng mắc hội chứng. Các trường hợp hiếm gặp khác do đột biến gen mới (de novo) xảy ra trong những gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Hẹp động mạch chủ trên van di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Aortic stenosis, supravalvular
• Stenosis, aortic supravalvular
• Stenosis, supravalvular aortic
• Supravalvar aortic stenosis
• Supravalvular stenosis, aortic
• SVAS