Bệnh Cole

Người mắc bệnh Cole thường có những biểu hiện lâm sàng bao gồm:

• Xuất hiện vùng da sáng màu bất thường (giảm sắc tố) trên cánh tay và chân
• Sừng hóa lòng bàn tay, bàn chân
• Vôi hóa trong dây chằng

Bệnh Cole hiếm gặp. Do đó, người ta chưa có thống kê cụ thể tỷ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen ENPP1 gây ra bệnh Cole. Gen ENPP1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ENPP1 có chức năng kiểm soát lắng đọng khoáng chất (như canxi) trong mô. Ngoài ra, protein này cũng tham gia điều khiển tín hiệu tế bào nhằm đáp ứng với hormone insulin. Protein ENPP1 tương tác với thụ thể insulin thông qua vùng chức năng SMB2. Sau đó, thụ thể này kết hợp với insulin và bắt đầu truyền tín hiệu tế bào.

Trong cơ thể người, insulin đảm nhiệm nhiều chức năng quan trọng. Chúng kiểm soát lượng đường huyết bằng cách điều chỉnh lượng glucose đi từ máu vào tế bào. Tế bào sử dụng glucose làm năng lượng cho các hoạt động bình thường. Ngoài ra, insulin còn tham gia vào quá trình phát triển tế bào sừng. Tín hiệu tế bào đáp ứng với insulin nhằm vận chuyển sắc tố melanin từ nơi sản xuất (melanocyte ) đến tế bào biểu bì, từ đó lớp biểu bì da được duy trì.

Đột biến gen ENPP1 khiến vùng chức năng SMB2 biến đổi cấu trúc, từ đó protein ENPP1 thay đổi tương tác với thụ thể insulin. Tín hiệu tế bào thay đổi ảnh hưởng đến hoạt động vận chuyển melanin. Ngoài ra, protein ENPP1 bị giảm chức năng khiến canxi tích tụ trong mô. Do đó, người bệnh có biểu hiện sắc tố da giảm, sừng hóa và vôi hóa. Tuy nhiên, chức năng kiểm soát lượng đường huyết của insulin không bị ảnh hưởng

Ảnh: Giải phẫu da
Nguồn: Terese Winslow

Hiện nay, chưa có phương pháp chẩn đoán chuyên biệt bệnh Cole. Thông thường, bác sĩ xác định bệnh dựa trên những biểu hiện lâm sàng. Ngoài ra, người bệnh cần kết hợp với chẩn đoán phân biệt nhằm tránh nhầm lẫn với các bệnh có triệu chứng tương tự như hội chứng Cantú hay bệnh Darier. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen liên quan đến bệnh cũng được thực hiện nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị chuyên biệt cho bệnh Cole. Các liệu pháp nhằm điều trị triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân.

Một số loại thuốc giúp làm mềm vùng da sừng hóa bao gồm:

• Keratolytics
• Retinoid
• Calcipotriol

Bệnh Cole di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến gen mới (de novo) xảy ra ở những gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Những thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma with or without ectopic calcification
• Coled
• Punctate palmoplantar keratoderma with or without ectopic calcification guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma
• Hypopigmentation and punctate keratosis of the palms and soles albinoidism, oculocutaneous, autosomal dominant hypopigmentation disorder