Thiếu alpha-methylacyl-CoA racemase (Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency) là một bệnh di truyền gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Các triệu chứng bệnh thường bắt đầu trong độ tuổi trưởng thành […]
Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm (centronuclear myopathy) là thuật ngữ chung dùng để chỉ nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp. Những bệnh này làm suy yếu […]
Thất điều với mất vận động nhãn cầu (ataxia with oculomotor apraxia) khiến cơ thể mất khả năng giữ thăng bằng và hạn chế điều khiển nhãn cầu . Theo […]
Thiếu protein 3 chức năng (Trifunctional Protein Deficiency – TFP) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung […]
Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột (mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease) ảnh hưởng lên hệ thống tiêu hóa và hệ thần kinh của người bệnh. Bệnh khởi phát […]
Hội chứng Alpers-Huttenlocher là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh do đột biến liên quan POLG. Những bệnh này bao gồm các vấn đề về cơ, thần kinh […]