Bệnh cơ-gan-não trẻ em

Bệnh cơ-não-gan trẻ em ảnh hưởng đến các cơ quan sau:

• Thần kinh : trẻ có dấu hiệu chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ, động kinh, nhược cơ, mất điều hòa vận động, giảm trương lực cơ.
• Gan : rối loạn chức năng gan, gan to, vàng da, chỉ số men gan cao.
• Cơ: suy giảm khả năng thực hiện các bài tập thể dục, chuột rút, viêm da cơ.

Ảnh: Giải phẫu gan
Nguồn: Medlineplus.gov

Ảnh: Tế bào thần kinh
Nguồn: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development

Ngoài ra, người bệnh còn có biểu hiện tích tụ axit lactic độc hại trong cơ thể dẫn đến tình trạng nhiễm toan hay gọi là nhiễm độc axit. Bên cạnh đó, bệnh cơ-não-gan trẻ em có thể gây ra triệu chứng nhiễm toan ống thận—thận không thể đào thải hoàn toàn axit. Trẻ bệnh thường không thể tăng cân, không phát triển hoặc phát triển kém hơn bình thường.

Trong một số trường hợp, bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng khác như:

• Viêm tuyến tụy
• Buồn nôn, nôn theo chu kì
• Mất thính lực

Bệnh cơ-não-gan trẻ em rất hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được thống kê. Bệnh có nhiều biểu hiện đa dạng và mức độ nghiêm trọng khác nhau, do đó nhiếu trường hợp có thể bị chẩn đoán sai hoặc không chẩn đoán được.

Đột biến gen POLG gây ra bệnh cơ-não-gan trẻ em. Gen POLG cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha của của protein polymerase gamma (pol γ). Protein này hoạt động trong ti thể—bào quan sử dụng oxy để chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng đơn giản để tế bào sử dụng. Mỗi ti thể chứa một lượng nhỏ ADN—ADN ti thể (mtDNA). Protein polymerase gamma có vai trò thiết yếu trong hoạt động bình thường của ti thể.

Protein polymerase gamma tham qua vào quá trình đọc trình tự của đoạn ADN ti thể để làm khuôn tổng hợp các bản sao của ADN ti thể. Quá trình này được gọi là sao chép ADN.

Phần lớn đột biến gen POLG thay đổi đơn phân axit amin trong tiểu đơn vị alpha của protein polymerase gamma, do đó protein này bị mất hoặc giảm chức năng, kéo theo quá trình sao chép ADN giảm. Cơ chế gây bệnh của đột biến này chưa rõ ràng, tuy nhiên người ta cho rằng đột biến gen POLG làm giảm số lượng ADN ti thể trong tế bào cơ, não hoặc gan. Quá trình suy giảm này khiến mức năng lượng trong tế bào giảm, từ đó các triệu chứng của bệnh cơ-não-gan trẻ em khởi phát.

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh cơ-não-gan trẻ em thông qua bệnh sử gia đình và các dấu hiệu phổ biến của bệnh như chậm phát triển, nhược cơ, động kinh, suy gan, mất điều hòa vận động.

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.

Hiện nay, trẻ em chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh cơ-não-gan trẻ em. Các liệu pháp chủ yếu hỗ trợ giảm các triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Điều chỉnh chế độ ăn
• Bổ sung thêm vitamin và các chất hỗ trợ chuyển đổi sinh hóa
• Dùng thuốc chống co giật để kiểm soát các cơn động kinh

Bệnh cơ-não-gan trẻ em di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đó cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều phát sinh đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh cơ-não-gan trẻ em di truyền lặn do đột biến gen POLG, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• MCHS