Loạn dưỡng cơ liên quan đến collagen VI (Collagen Type VI-Related Disorders) là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến cơ xương (cơ có chức năng vận động) […]
Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm (centronuclear myopathy) là thuật ngữ chung dùng để chỉ nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp. Những bệnh này làm suy yếu […]
Hội chứng Freeman-Sheldon (Freeman-Sheldon syndrome) là bệnh di truyền khiến cơ, da, gân và các mô xung quanh co cứng, từ đó một số cơ quan bị hạn chế chuyển […]
Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama (Fukuyama congenital muscular dystrophy) là một trong nhóm các bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh gây yếu và teo cơ. Triệu chứng của bệnh […]
Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím (UV-sensitive syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến da của bệnh nhân. Người bệnh cực kỳ nhạy cảm với tia cực […]
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome) là nhóm các bệnh với biểu hiện yếu cơ (nhược cơ). Những biểu hiện này trở nên nghiêm trọng hơn khi […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh PMM2 (PMM2-congenital disorder of glycosylation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Bệnh thường khởi phát vào giai đoạn sơ sinh […]