Bệnh cơ dự trữ actin

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ dự trữ actin khởi phát trên trẻ sơ sinh gồm:

• Khó nuốt
• Tiếng khóc yếu
• Khó kiểm soát chuyển động đầu
• Cơ thể mềm oặt
• Không thể tự di chuyển

Yếu cơ cũng ảnh hưởng đến các cơ sử dụng để thở. Vì vậy, người bệnh có dấu hiệu thở nông, đặc biệt khi ngủ, dẫn đến cơ thể thiếu oxy và tích tụ carbon dioxide trong máu. Ngoài ra, nhiễm trùng đường hô hấp và khó thở có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh. Đa phần người bệnh không sống qua giai đoạn sơ sinh do thường xuyên gặp vấn đề hô hấp. Nếu sống sót, trẻ sẽ chậm phát triển các kĩ năng vận động như ngồi, bò, đứng và đi.

Bệnh cơ dự trữ actin rất hiếm gặp. Hiện nay, người ta đã xác định một số cá nhân mắc bệnh và chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen ACTA1 gây ra bệnh cơ dự trữ actin. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein alpha (α)-actin xương thuộc họ protein actin. Protein actin có chức năng quan trọng với chuyển động của tế bào và hoạt động co cơ.

Protein alpha (α)-actin xương có chức năng quan trọng đối với cơ xương—cơ dùng để vận động. Cụ thể, protein này tham gia cấu tạo nên sarcomere trong tế bào cơ xương. Cấu trúc sarcomere bao gồm sợi mỏng tạo thành từ actin và sợi dày cấu tạo từ myosin. Trong quá trình co cơ, sợi mỏng liên kết, chồng lên và tách khỏi sợi dày, chúng trượt lên nhau làm cơ co lại.

Đột biến gen ACTA1 gây bệnh cơ dự trữ actin ảnh hưởng đến khả năng liên kết với ATP của protein alpha (α)-actin xương. ATP là phân tử cung cấp năng lượng cho các hoạt động của tế bào. Ngoài ra, chúng tham gia hình thành sợi mỏng từ những phân tử actin riêng lẻ. Liên kết actin-ATP bất thường ảnh hưởng đến quá trình hình thành sợi mỏng, dẫn đến tình trạng yếu cơ, hạn chế co cơ và các triệu chứng khác của bệnh cơ dự trữ actin.

Mặt khác, một số người mắc bệnh cơ dự trữ actin không mang đột biến gen ACTA1. Người ta chưa rõ nguyên nhân gây bệnh trong những trường hợp này.

Bệnh cơ dự trữ actin được chẩn đoán dựa trên bài kiểm tra phản xạ, sức mạnh cơ kết hợp với các xét nghiệm chuyên biệt và bệnh sử gia đình.

Một số xét nghiệm phổ biến bao gồm:

• Xét nghiệm máu
• Điện cơ đồ
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) cơ
• Sinh thiết cơ

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân làm xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen ACTA1, qua đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Ảnh: Sinh thiết cơ
Nguồn: Cleveland Clinic

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh cơ dự trữ actin. Các liệu pháp chủ yếu nhằm duy trì sức mạnh cơ, khả năng vận động và chuyển động của khớp thông qua vật lí trị liệu. Ngoài ra, bác sĩ bệnh nhân cần được theo dõi thường xuyên chức năng hô hấp. Trường hợp vẹo cột sống nghiêm trọng, người bệnh có thể thực hiện phẫu thuật chỉnh hình.

Ảnh: So sánh cột sống bình thường và cột sống cong, vẹo
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Bệnh cơ dự trữ actin di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Bệnh cơ dự trữ actin di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Actin filament aggregate myopathy
• Actin myopathy
• Congenital myopathy with excess of thin filaments
• Nemaline myopathy 3